U Hrvatskoj je registrirano oko 500 rijetkih bolesti, dok ih u svijetu ima između 6000 i 8000. Iako se svijest o njima povećava, još nije na pravoj razini, što otežava rano prepoznavanje simptoma, dijagnostiku i pravovremeno liječenje. Većina rijetkih bolesti kronična je i neizlječiva, ali postoje terapije koje mogu usporiti njihovo napredovanje, poboljšati kvalitetu života i ublažiti simptome. Za samo mali broj rijetkih bolesti dostupni su učinkoviti lijekovi.
Kako bi se pomoglo oboljelima od rijetkih bolesti, u našoj zemlji djeluje Hrvatski savez za rijetke bolesti. To je krovna organizacija koja okuplja udruge i pojedince pogođene takvim bolestima. Bavi se pružanjem podrške oboljelima i njihovim obiteljima, zagovaranjem njihovih prava, podizanjem svijesti u javnosti te poticanjem istraživanja i boljeg pristupa dijagnostici i liječenju.
Predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti Sara Bajlo rekla je kako se rijetke bolesti razlikuju po težini – neke su blage i omogućuju normalan život, dok su druge progresivne, onesposobljavajuće ili smrtonosne. Težina ovisi o vrsti bolesti, njezinoj progresiji i dostupnosti terapije.
Liječnica upozorava na bolest koja prijeti i nakon što je izliječena: ‘Nitko se ne smije uljuljati’
Složena dijagnostika
“Oboljeli se suočavaju s dugotrajnom i složenom dijagnostikom, ograničenim terapijama, visokim troškovima liječenja, nedostatkom stručnjaka i socijalne podrške. Pomoći im se može boljom zdravstvenom organizacijom, ranijom dijagnostikom, dostupnijim lijekovima i terapijama te većom podrškom društva”, istaknula je Bajlo.
Usporedimo li Hrvatsku s ostalim zemljama, vidljivo je kako u razvijenim zemljama poput Njemačke ili Francuske postoje specijalizirani centri, bolja dijagnostika i dostupniji lijekovi.
“Hrvatska je imala Nacionalni plan za rijetke bolesti i uskoro će imati novi, ali su potrebna dodatna ulaganja, bolja koordinacija zdravstvene skrbi, veća dostupnost inovativnih terapija i razvijanje psihosocijalne podrške kako bi se sustav poboljšao”, naglasila je Bajlo.
Izolirani i ranjivi
Prema definiciji, rijetke se bolesti javljaju na manje od pet pojedinaca na 10 tisuća stanovnika. Iako rijetke, kada se uzme velik broj rijetkih bolesti, što znači između 6000 i 7000 različitih dijagnoza, dolazimo do podatka da u Europi od rijetkih bolesti boluje oko šest do osam posto ukupne populacije. Za pojedine, češće dijagnoze, postoje udruge pacijenata, ali mnoge dijagnoze nemaju svoje udruge zbog veoma malog broja oboljelih.
Unutar same grupe rijetkih bolesti postoje i one koje su “vrlo rijetke” te pogađaju jednu osobu na 100 tisuća stanovnika ili čak manje. Takvi su pacijenti posebno izolirani i ranjivi. Većina oboljelih od rijetkih bolesti susreće se sa sličnim problemima pa se formiraju udruge za sve rijetke bolesti koje okupljaju i udruge za pojedine dijagnoze i individualne članove. Od ukupnog broja, 80 posto rijetkih bolesti ima otkriveno genetsko podrijetlo. Mogu se naslijediti ili razviti iz novih genskih mutacija ili kromosomskih abnormalnosti, a pogađaju oko tri do četiri posto rođene djece.
Ostale rijetke bolesti uzrokovane su infekcijama (bakterijskim ili virusnim), alergijama ili kemijskim i radijacijskim utjecajima. Neke rijetke bolesti uzrokovane su kombinacijom genetskih i okolišnih utjecaja. Ipak, za većinu rijetkih bolesti etiološki mehanizmi nisu poznati zbog nedostatka znanstvenih istraživanja. Jedna je od takvih rijetkih bolesti i disautonomija.
Otkriven skriveni faktor rizika za rak dojke: Mnoge žene su ugrožene, a toga nisu ni svjesne
Nema lijeka
S obzirom na to da u većini slučajeva uzrok stanja nije poznat, uzročni lijek za liječenje disautonomije zasad, nažalost, ne postoji. Liječenje je stoga usmjereno na suzbijanje i kontroliranje simptoma i poboljšanje kvalitete života. Ono zahtijeva multidisciplinarni pristup koji obuhvaća i lijekove i nefarmakološku terapiju. S obzirom na jedinstvenu prezentaciju disautonomije u svakog pojedinog bolesnika, odluka o načinu liječenja temelji se na zdravstvenom stanju bolesnika, obliku disautonomije i specifičnosti pacijenta te mora biti individualizirana.
Tako u Hrvatskoj djeluje i Udruga za oboljele od ME, disautonomije i fibromialgije, koja se u sklopu projekta “Istraži, spoznaj i pomozi” pridružila ovogodišnjoj kampanji pod nazivom “Zagrli za rijetke” u organizaciji Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, kojom je ujedno i obilježen Međunarodni dan rijetkih bolesti.
“Kako pojedini oblici disautonomije spadaju pod rijetke bolesti, a i naša Udruga za oboljele od ME, disautonomije i fibromialgije članica je Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, ove godine sudjelujemo u kampanji. U Hrvatskoj više od 250 tisuća osoba živi s rijetkim bolestima, a više od polovice su djeca. Oni se svakodnevno suočavaju s izazovima u društvu, obrazovanju i zdravstvenom sustavu. Iako su rijetke bolesti pojedinačno neuobičajene, zajedništvo, podrška i razumijevanje nemaju granica”, rekla je Sanda Špac, predsjednica Udruge za oboljele od ME, disautonomije i fibromialgije. Dodala je da se kampanjom ove godine željelo potaknuti cijelu zajednicu da simboličnom gestom – zagrljajem – pokaže solidarnost i pruži podršku oboljelima i njihovim obiteljima.
Simptomi disautonomije
U ovogodišnjoj kampanji slanjem fotografija svojih zagrljaja, osim njihovih članova, pridružile su im se i neke suradničke organizacije s područja Karlovačke županije, npr. Društvo multiple skleroze Karlovac, Udruga slijepih Karlovačke županije, Dječji vrtić Potočić Belajske Poljice, Atletski klub KA tim, Para –taekwondo klub Karlovac, učenici srednje Medicinske škole.
“Disautonomija je zajednički pojam koji se koristi za opisivanje nekoliko različitih zdravstvenih stanja koja uzrokuju neispravan rad autonomnog živčanog sustava. Autonomni živčani sustav kontrolira ‘automatske’ funkcije tijela o kojima svjesno ne razmišljamo, kao što su otkucaji srca, krvni tlak, probava, širenje i suženje zjenice oka, rad bubrega i kontrola tjelesne temperature. Ljudi koji žive s različitim oblicima disautonomije imaju problema s regulacijom tih sustava, što može rezultirati nizom posljedica, a u teškim slučajevima čak i smrću”, istaknula je Špac.
Zanimljivo je da disautonomija može biti primarna ili sekundarna. Primarna je obično nasljedna ili nastaje zbog degenerativne bolesti, a sekundarna se može javiti kao posljedica drugih zdravstvenih stanja, poput dijabetesa, multiple skleroze, reumatoidnog artritisa, celijakije, Sjogrenova sindroma, lupusa i Parkinsonove bolesti. Postoji više tipova i oblika disautonomije s različitim simptomima za svaki od njih.
POTS
Najčešći je oblik disautonomije Sindrom posturalne ortostatske tahikardije (POTS). POTS ne spada pod rijetke dijagnoze, iako se u praksi vrlo rijetko dijagnosticira jer liječnicima nije poznat.
POTS je oblik ortostatske intoleracije u kojem se javlja porast pulsa za 30 ili više otkucaja u minuti ili porast pulsa za više od 120 otkucaja u minuti unutar 10 minuta od početka stajanja u slučaju odsutnosti ortostatske hipotenzije. POTS je u pravilu sekundarna disautonomija, često povezana s nekim autoimunim poremećajem.
Najčešće dolazi nakon određene infekcije. Uz povećane otkucaje, osobe imaju problema pri zauzimanju uspravnog položaja u vidu slabosti, preznojavanja i tremora, poteškoće s disanjem, probleme s regulacijom tjelesne temperature, bolove u nogama te glavobolje i mučnine, problem s održavanjem krvnog tlaka, poremećaje u vidnom polju i mnoge druge.
Kvaliteta života
Kako je rekla Sanda Špac, simptomi se smanjuju kada osoba zauzme ležeći položaj. “U Hrvatskoj postoji Ambulanta za poremećaje autonomnog živčanog sustava na KBC-u Rebro, te ako oboljela osoba ima simptome disautonomije, obiteljski liječnik ili bilo koji specijalist može je uputiti na testiranje. Najčešće se dijagnoza postavlja s pomoću ’tilt table’ testa. Za disautonomiju ne postoji lijek.
Sekundarni oblici mogu se poboljšati liječenjem osnovne bolesti. Postoje tretmani kojima se može poboljšati kvaliteta života (lijekovi i promjena životnog stila), ali čak i koristeći sve dostupne tretmane, mnogi pacijenti s disautonomijom doživljavaju onesposobljavajuće simptome koji značajno smanjuju njihovu kvalitetu života”, naglasila je.
Iako im se u posljednje vrijeme javlja sve više oboljelih s dijagnozom POTS, i dalje je potrebna sustavna edukacija kako bi se smanjilo prosječno vrijeme za postavljanje dijagnoze, koje je sada nešto manje od pet godina. Također, pojedine osobe s disautonomijom uspjele su ostvariti i neka prava iz mirovinskog sustava.
Dobila opasnu bolest, a nije imala nikakve simptome: ‘Svijet mi se srušio, djeca su bila mala’
Nužna edukacija
“Pomaci se svakako osjete, ali smatramo da je i dalje potrebna sustavna edukacija, kako samih oboljelih tako i struke. Ostaju problemi kao i proteklih godina: POTS zasad kod nas nema svoj jedinstveni MKB – 10 kod. Često su se osobe dijagnosticirale pod kodom I49.8 ‘druge specifične srčane aritmije’ iako se POTS ne smatra aritmijom. Tahikardija (ubrzani otkucaja srca) koja se vidi kod POTS-a normalan je sinusni ritam.
Npr. u SAD-u je povjerenstvo Centra za kontrolu i prevenciju bolesti usvojilo prvi jedinstveni ICD – 10 kod za postavljanje dijagnoze Sindrom posturalne ortostatske tahikardije (POTS) koji je stupio na snagu 1. listopada 2022. Novi ICD – 10 kod za POTS je G90.A. G90 je dio ICD – 10 koji uključuje poremećaje autonomnog živčanog sustava koji pogađa milijune pacijenata diljem svijeta.
Usvajanjem koda G90.A pacijentima bi se olakšalo postavljanje dijagnoze, mogao bi se formirati registar oboljelih, olakšala bi se istraživanja na nacionalnoj razini te bi se omogućilo lakše korištenje resursa zdravstvene skrbi”, rekla je predsjednica Udruge za oboljele od ME, disautonomije i fibromialgije.
Pogrešne dijagnoze
Iako je prevalencija oboljelih od POTS-a od 0,2 do 1 posto u odnosu na opću populaciju, kod nas je specijalisti i dalje slabo prepoznaju te se postavlja pogrešna dijagnoza. S obzirom na to da se oboljele osobe često žale na preznojavanje, slabost, tahikardiju, tremor i mučnine, često im se postavi dijagnoza anksioznosti, paničnih napadaja i/ili depresije, što onda dovodi do pogrešnog liječenja i pojačavanja simptoma.
Nažalost, prosječno je vrijeme za postavljanje dijagnoze pet godina. Sanda Špac ističe kako često za to vrijeme oboljela osoba mora napustiti svoje radno mjesto ili dobije otkaz jer izostaje podrška unutar sustava. Najčešći i najteži simptom POTS -a izrazito je jak, onesposobljavajući umor koji ne prestaje odmorom, što u biti nije čudno jer vrlo često oboljela osoba, uz disautonomiju, ima postavljenu dijagnozu mijalgički encefalomijelitis/sindrom kroničnog umora.
Sama dijagnoza ME/SKU ima svoju težinu zbog činjenice da je 25 posto oboljelih osoba vezano za krevet, a čak 90 posto nije radno sposobno. Pretpostavlja se da samo u Karlovačkoj županiji ima do 1200 osoba koje boluju od POTS-a.
Ograničeno kretanje
Osobe oboljele od ovih bolesti ne mogu funkcionirati na isti način kao prije bolesti. Imaju znatno smanjenu sposobnost obavljanja aktivnosti koje su bile uobičajene prije bolesti te često ne mogu obavljati uobičajene svakodnevne aktivnosti, kao što su tuširanje, priprema obroka, vožnja automobila, kupnja u trgovini i slično.
Kretanje im je također ograničeno i predstavlja im problem, zbog čega ponekad koriste pomagala poput štaka ili kolica. Oboljeli također često nisu sposobni raditi ili školovati se, niti aktivno sudjelovati u obiteljskom i društvenom životu.
Unatoč napretku u dijagnostici i liječenju rijetkih bolesti, pacijenti u Hrvatskoj i dalje nailaze na brojne prepreke kao što su dug put do točne dijagnoze te ograničen pristup terapijama i socijalnim pravima. Stoga će se udruge i dalje boriti za prava svojih članova kako bi se konačno podigla svijest o važnosti rijetkih bolesti te unaprijedila prava tih bolesnika.
