Ljudsko tijelo je fascinantno, a mnoge bolesti i zdravstvena stanja iznenađuju znanstvenike. Iako medicina napreduje brže nego ikad, i dalje postoje sindromi i rijetke bolesti koje liječnici ne mogu objasniti.
Jedna takva bolest je i Wernerov sindrom, koji u svijetu na sto tisuća osoba pogađa samo jednu. Bolest je nasljedna, a uzrokuje ju mutacija u genu koji je potreban za stvaranje Wernerovog proteina, enzima ključnog za uklanjanje oštećenih dijelova DNK. Drugim riječima ovaj protein ključan je za popravljanje oštećene DNK i omogućavanje normalnog umnažanja njenih molekula.
Enzim također može pomagati u održavanju telomera, zaštitnih „kapica“ na krajevima DNK koje sprječavaju njihovo trošenje i raspadanje. Kod osoba s Wernerovim sindromom otkriveno je više od 80 različitih mutacija u genu WRN. Kod osoba s ovim sindromom nastaje prekratak i često nefunkcionalan Wernerov protein, zbog čega stanice počnu puno ranije starjeti, piše Live Science.
Osobe sa sindromom imaju karakterističan glas
Simptomi Wernerovog sindroma obično se počinju pojavljivati u drugom desetljeću života, oko adolescencije. Djeca s Wernerovim sindromom često su mršava i rastu sporije u kasnijem djetinjstvu, a kod njih često izostaje rast u pubertetu.
Osobama s ovim sindromom kosa često počinje sijediti prije dvadesete. Do 25. godine počinju gubiti kosu s vlasišta, obrva i trepavica, a mogu imati i vrlo malo dlaka na ostatku tijela, uključujući pazuhe i prsa. Taj nedostatak dlaka vjerojatno je povezan s hipogonadizmom, stanjem u kojem jajnici ili testisi ne funkcioniraju pravilno; hipogonadizam također utječe na razvoj spolnih organa i redovitost menstruacije.
Wernerov sindrom također uzrokuje gubitak potkožnog masnog tkiva, mišićne mase i gustoće kostiju. Atrofija glasnica uzrokuje da mnoge osobe s ovim sindromom imaju piskav, hrapav ili visok glas. Koža razvija glatke ili stvrdnute dijelove, područja hiperpigmentacije ili hipopigmentacije i crvenilo zbog proširenih krvnih žila.
Trzaj ruke pripisao ukliještenom živcu, istinu nije mogao prihvatiti: ‘Pokušavamo ostati jaki’
Tretmani su usmjereni na liječenje simptoma
Kod nekih osoba meka tkiva poput ligamenata i tetiva se s vremenom kalcificiraju. Kalcij se može nakupljati i u rožnici oka. Već u dvadesetima i tridesetima mnoge osobe s ovim sindromom imaju mrene, koje se obično ne javljaju prije pedesetih. U tridesetima može se javiti i niz zdravstvenih problema, među kojima su dijabetes tipa 2, ateroskleroza te javljanje boli u prsima.
Kod osobama s ovim sindromom češće se razvijaju neke vrste raka, poput raka štitnjače, melanoma, osteosarkoma i sarkoma mekih tkiva. Istraživanja provedena 2000-tih pokazala su da osobe s ovim sindromom obično umiru u ranim do srednjim 50-ima, ali zahvaljujući novijim medicinskim tretmanima, danas mogu živjeti dulje.
Za osnovni uzrok Wernerovog sindroma ne postoji lijek; tretmani su usmjereni na liječenje specifičnih simptoma. Na primjer, osoba može uzimati lijekove i prilagoditi prehranu i stil života radi upravljanja dijabetesom tipa 2; podvrgnuti se operaciji i kemoterapiji u slučaju raka; i uzimati lijekove za usporavanje otvrdnuća arterija.
Wernerov sindrom nastaje samo kod djece čije oba roditelja nose recesivan gen za razvoj bolesti. Genetskim testiranjem moguće je utvrditi nosi li osoba taj gen.
