Šest godina njene su osipe, otekline vrućice i jake bolove liječnici pogreško dijagnosticirali ili jednostavno ignorirali. Vlastiti je život Ruth Wilson spasila tako što je molila za još jedan test, kad su je s hitne ponovno htjeli otpustiti bez odgovora. Taj test otkrio je da joj otkazuju bubrezi.
Krivac za to bio je njen imunološki sustav, koji je cijelo to vrijeme napadao njeno vlastito tijelo i nitko to nije otkrio. “Samo bih voljela da postoji bolji način da pacijenti dobiju tu dijagnozu bez da moraju prolaziti kroz svu tu bol i svo to, recimo, odbacivanje i gaslighting” rekla je Ruth. Naime, boluje od lupusa, nadimka i bolest 1000 lica, zbog raznolikosti simptoma.
Riječ je o autoimunoj bolesti koja pogađa milijune ljudi diljem svijeta, teško ju je liječiti, a broj oboljelih je u porastu. Jedna je od najvećih misterija medicine. Sada, nadograđujući otkrića iz istraživanja raka i pandemije COVID-19, znanstvenici dešifriraju biologiju koja stoji iza ovih iscrpljujućih bolesti. Otkrivaju puteve koji vode do različitih autoimunih bolesti i veze između naizgled nepovezanih, u nadi da će napasti uzroke, a ne samo simptome.
140 autoimunih stanja
To je zastrašujući zadatak. Ta prijateljska vatra uništava živce kod multiple skleroze, upaljuje zglobove kod reumatoidnog artritisa, isušuje oči i usta kod Sjögrenove bolesti, uništava proizvodnju inzulina kod dijabetesa tipa 1, slabi mišiće kod miozitisa i mijastenije gravis, a kod lupusa može uzrokovati kaos u cijelom tijelu. Ovo su tek neke od autoimunih bolesti, jer prema Nacionalnom instititutu za zdravlje, zabilježeno je 140 autoimunih stanja.
Mnoga od tih stanja su rijetka, ali sveukupno vodeći uzrok kronične bolesti koja je često nevidljiva. “Izgledate normalno. Ljudi vas vide i ne misle da imate ovu strašnu bolest”, rekla je 43-godišnja Wilson za AP, koja volontira kako bi pomogla u edukaciji javnosti, pa čak i liječnika, o životu s lupusom.
Specijalisti zbog nekih nedavnih koraka usude se zapitati jesu li bliže načinima liječenja ili prevencije barem nekih od ovih bolesti. U desecima kliničkih ispitivanja, znanstvenici koriste neke od vlastitih imunoloških stanica pacijenata kako bi uništili one koje potiču lupus i sve veći popis drugih bolesti. To se zove CAR-T terapija, a rani rezultati s ovim “živim lijekovima” su obećavajući. Prvi pacijent s lupusom liječen je u Njemačkoj u ožujku 2021. i još uvijek je u remisiji bez lijekova, otkrili su istraživači prošlog mjeseca.
‘Geni nisu sve’
Početak simptoma dijabetesa tipa 1 osoba kojima je suđeno da od njega obole, moguće je odgoditi lijekom teplizumab, i tako “kupiti” neko vrijeme prije nego što će im trebati inzulin. Naime, imunološki sustav ima ugrađene zaštitne mehanizme za suzbijanje bilo kakvih stanica koje se ponašaju loše, autoimune bolesti nastaju kada sustav poremeti ravnotežu.
Brojni geni uključeni u različite imunološke funkcije mogu učiniti ljude podložnima uobičajenim autoimunim bolestima. To znači da ako je jedan član obitelji bolestan, drugi mogu biti izloženi povećanom riziku Ali “geni nisu sve”, napominje dr. Mariana Kaplan iz Nacionalnog instituta za artritis i mišićno-koštane i kožne bolesti NIH-a. Studije pokazuju da ako jedan identični blizanac razvije autoimunu bolest, nije zajamčeno da će se i drugi razboljeti.
Negenetski čimbenici koji pokreću imunološki odgovor igraju veliku ulogu,poput infekcija, određenih lijekova, pušenja, zagađivača. Kod lupusa je čak i jaka opeklina od sunca sumnjiva. I žene imaju veću vjerojatnost da će oboljeti od autoimunih bolesti nego muškarci, i to možda zbog estrogena ili dodatnog X kromosoma. To je posebno očito kod lupusa, žene čine 90% slučajeva, često mlade poput Wilson.
Svakodnevna bol zbog lupusa
Nesvjestice i osip po cijelom tijelu počeli su u njezinim dvadesetima i pojačali su se s dvije trudnoće. S djecom u pratnji, posjećivala je razne liječnike zbog vrućice, oteklina, bolova u zglobovima i leđima sve do tog kobnog posjeta hitnoj pomoći kada je zatražila test urina. Sada živi sa svakodnevnom boli uzrokovanom lupusom. Duboki umor i magla u mozgu, poteškoće s koncentracijom, kratkoročnim prisjećanjem… rastu i opadaju. Terapije su se posljednjih godina poboljšale, od visokih doza steroida i lijekova koji široko potiskuju imunološki sustav do dodatnih opcija koje se usredotočuju na specifične molekule.
Kako bi smirila preaktivni imunološki sustav i povezane simptome, Wilson prima mjesečni intravenski tretman usmjeren na lupus te uzima oko šest lijekova dnevno. Pacijenti s lupusom i nekim drugim bolestima imaju abnormalne neutrofile koji formiraju previše mreža, rekla je dr. Kaplan. Njezin tim istražuje jesu li drugi imunološki sustavi pogrešno osjetili nastale ostatke kao strane, što je izazvalo lančanu reakciju. “Mislimo da je to temeljni početni proces”, kazala je Kaplan. “Pokušavamo otkriti zašto se to događa, zašto se češće događa kod žena i možemo li smisliti strategije za zaustavljanje ovoga bez narušavanja načina na koji se branimo od infekcija”, pojasnila je.
Pacijenti koji boluju od neke od niza autoimunih bolesti, posebice žene, mogu imati srčani ili moždani udar u neuobičajeno mladoj dobi. Kaplanino istraživanje sugerira da bi te prikladno nazvane NETS-ove, ili neutrofilne izvanstanične zamke, mogle biti ključne, oštećujući krvne žile i potičući otvrdnule arterije koje se obično vide kod starijih osoba. Što god ga pokreće, lupus ima zbunjujuće raznolike simptome i tretmane koji neke pacijente mogu održati bez simptoma, ali druge ne. To sugerira da “lupus nije jedna bolest”, ustvrdila je dr. Kaplan. “Ono što nazivamo lupusom vjerojatno predstavlja mnoga različita stanja koja imaju neke zajedničke čimbenike”, zaključila je.
