Kada je dijete bolesno, a dijagnoza izostaje, roditelju se svijet ruši. Svaki novi dan donosi nadu da će netko napokon izgovoriti ime onoga protiv čega se bore, ali i strah da će neizvjesnost potrajati. Gledati vlastito dijete kako pati, a ne imati odgovore, jedan je od najtežih tereta koje roditelj može nositi. Tako je roditeljima čija djeca boluju od rijetkih bolesti. Naime, u Hrvatskoj se pretpostavlja da od rijetkih bolesti boluje više od 200 000 ljudi. Međunarodni dan rijetkih bolesti, Hrvatski savez za rijetke bolesti obilježit će medijskom kampanjom i kampanjom na društvenim mrežama “Zagrli za rijetke” 28. veljače, ali kampanja traje cijelu veljaču.
Koliko je teško doći do dijagnoze, lijekova, liječenja, ali i koliko okolina nema razumijevanja razgovarali smo s majkom šestogodišnje djevojčice Marte, koja boluje od Battenove bolesti – Neuronske ceroidne lipofuscinoze ili NCL.
“Marta je u kolovozu, par dana prije trećeg rođendana dobila epileptički napad. Rečeno nam je da se radi o konvulzijama, no nisam to htjela prihvatiti, stoga sam tražila daljnje testiranje, krv je poslana na KBC Zagreb da se vidi enzimatska aktivnost, a tražila sam u gensko testiranje blue print, krv je poslana u finsku, nalaze smo dobili u rekordnom vremenu, radilo se o mutaciji gena na tpo1 lancu, riječ je o Battenovoj bolesti, što je potvrdio i nalaz enzimatske aktivnosti. U listopadu smo već bili na KBC Rijeka na prvoj terapiji”, priča majka malene Marte, Katarina Lozančić Čizmin, koja je i članica Upravnog odbora Saveza za rijetke bolesti.
Najteže je bilo prihvatiti dijagnozu
“S obzirom da nam liječnica nije najbolje pristupila oko dijagnoze, bio je to jako veliki šok za cijelu obitelj, sto pitanja bez odgovora i sto dijaloga sama sa sobom koji se nastavljaju u nedogled. Danas tri godine nakon dijagnoze, prihvatili smo stanje naše Marte, shvaćamo sve popratne simptome bolesti, no i dalje je teško, radi se o ultra rijetko i fatalnom bolesti koja zahvaćaju djecu, od trogodišnjakinje koja je imala odličan font riječi krasan vokabular i izgovor, sjajno slagala rečenice i prepričavala svoje dane u vrtiću, najednom dijete koje ponavlja jedno te isto par minuta, dijete koje je nespretno, dijete koje više ne raspoznaje boje, nema riječi, želi a ne može. Dosta je teško gledati dijete kako svakim danom sve više propada, i ima dana i kad iznenadi, pa prekrasno sastavi rečenicu”, priča nam Katarina.
Dodaje da što se tiče okoline, vrtić je u početku bio dosta zatvoren i bilo je dosta komplikacija. No to je sada iza njih i odlično surađuju i Marta lijepo je prihvaćena u vrtićkoj grupi. Katarina kaže kako je kao roditelj pohađala i edukaciju “Rastimo zajedno” koju je organizirao vrtić, a vodile su ga stručne suradnice.
“Trenutno je počeo upis u školu, upis smo odradili online dalje čekamo školsku medicinu, bit će odgoda, a onda ćemo vidjeti kamo i kako dalje s tim. Najteže je bilo prihvatiti dijagnozu i suočiti se s prvim većim i vidljivim simptomima, ali svaki njezin osmijeh, zagrljaj, riječ i korak koji napravi daje nam snagu je to je sve ona naša Marta, vesela i vedrog duha. Svaki roditelj koji se nađe u situaciji kao što smo se mi našli, poručila bi im da žive život, neka im nada bude svaki djetetov pokret, nije lako, ali neka borba nikada ne prestane i neka zaista uživaju u danima s djetetom”, kaže Katarina.
