Željki je poziv iz vrtića srušio svijet: ‘Sin je rođen zdrav, nije bilo upozorenja za ono što dolazi’

Jedan običan jesenski dan promijenio je sve. Poziv iz vrtića: Vaš sin nije dobro. Samo nekoliko riječi, a svijet se počeo okretati drugačije. Za obitelj Huhoja Tomaša iz Osijeka, tog listopada počelo je novo poglavlje života, ono koje nosi ime rijetke dijagnoze: GLUT1 deficijencija.

“Naš sin je rođen zdrav, u terminu, s Apgarom 10/10. Raste okružen našom ljubavlju i podrškom sestre i brata. U ranoj dobi krenuli smo s logopedskim i radno-terapijskim tretmanima zbog poteškoća u govoru i finoj motorici, no ništa nije upućivalo na ozbiljnije zdravstvene probleme. Nije bilo neuroloških ispada, nikakvih znakova koji bi nas upozorili na ono što dolazi. Sve do jednog jutra u listopadu”, započinje priču mama Željka.

Poziv iz vrtića promijenio je njihov život “Javljeno nam je da našem sinu nije dobro. Kao prvostupnica sestrinstva odmah sam prepoznala moguće epileptičko stanje. Hitna pomoć, hospitalizacija, pregledi, EEG-i, terapija lijekovima i u tren oka ušli smo u svijet neurologije i genetike. Unatoč urednim nalazima EEG-a i kontrolama koje nisu pokazivale alarm, moja roditeljska intuicija nije jenjala. Uzeta je krv za genski panel, a onda je uslijedilo deset mjeseci čekanja deset mjeseci sumnji, straha i tihe borbe da se ne odustane od traženja odgovora. I onda, potvrda. GLUT1 deficijencija“, priča nam Željka Huhoja Tomaš.

Lijek se nalazi u prehrani

Riječ je o rijetkom genetskom poremećaju koji onemogućava normalan prijenos glukoze u mozak. Drugim riječima mozak djeteta ne dobiva dovoljno goriva. Nedostatak glukoze dostupne mozgu može imati ozbiljne posljedice, osobito u dječjoj dobi. Među najčešćim simptomima su epileptički napadaji, osobito napadaji odsutnosti (apsansi), koji se često teško liječe standardnim lijekovima. Kod dojenčadi se mogu pojaviti neuobičajeni pokreti očiju i glave, poput ubrzanog „praćenja muhe“, a kasnije se mogu razviti poremećaji pokreta kao što su ataksija, distonija i koreja, često potaknuti fizičkom aktivnošću, stresom ili povišenom temperaturom.

Većina oboljelih ima i probleme s govorom, intelektualne teškoće te kašnjenje u razvoju. Važno je znati da se simptomi razlikuju od osobe do osobe i mogu se pojaviti u različitim životnim fazama. Dijagnoza se postavlja analizom likvora (tekućine iz leđne moždine) putem lumbalne punkcije, gdje se mjeri razina glukoze, te genetskim testiranjem, koje često otkriva mutaciju na SLC2A1 genu. Ipak, postoji i dobra vijest, odgovarajuća prehrana može imati izuzetno pozitivan učinak na simptome bolesti.

“Naš sljedeći korak bio je hitan odlazak u nacionalni centar za metaboličke poremećaje i uvođenje ketogene prehrane. U svega nekoliko dana, pod stručnim vodstvom tima iz Zagreba, naš dječak je uveo keto prehranu s lakoćom koja nas je sve iznenadila. Naš sin je unutar nekoliko dana prešao na ketogenu dijetu u omjeru 2,3:1, uz Carnitin i MCT ulje. No na žalost hrana za posebne medicinske potrebe, koja je mom sinu potrebna, nije dostupna na recept. HZZO očito nije dovoljno upoznat s potrebama rijetkih. Brinuli smo se jer je bio izbirljiv, jela su mu morala biti ‘po njegovu’. A sada? Postao je mali zvijezda vrtića, djeca žele probati njegova ‘posebna’ jela, a mi roditelji zahvalni smo do neba na svemu što mu ta prehrana donosi“, kaže Željka.

Novi problemi u KB Sveti Duh, psiholog ozbiljno optužuje bolnicu: ‘Neću više šutjeti’

‘Ne znam kako bismo sve ovo prošli bez podrške’

Iako ne postoji lijek koji može ispraviti gensku mutaciju, pokazalo se da posebna prehrana, ketogena dijeta može imati iznimno pozitivan učinak. Riječ je o prehrani bogatoj mastima, a siromašnoj ugljikohidratima. U takvom režimu tijelo proizvodi ketonska tijela, koje mozak može koristiti kao izvor energije umjesto glukoze. Prema istraživanjima, četvero od petero djece koja započnu ketogenu dijetu postiže potpunu kontrolu epileptičkih napadaja.

“No ono što slijedi nije samo prilagodba to je transformacija. Dječak koji nije mogao držati bicikl sada samostalno vozi. Fina motorika se poboljšava, govor se izoštrava, interes za svijet raste. Danas simptomi se javljaju povremeno, slabost, manji umor, ali sada znaju kako reagirati. Redovite kontrole, strukturiran dan i puno ljubavi. Kao mama, moram reći ne znam kako bismo sve ovo prošli bez podrške koju smo dobili. I ne mislim samo na medicinsku, koja je važna, nego na onu pravu, ljudsku podršku zajednice.

Kad ti netko kaže:”Tu sam, pitaj što god trebaš, nisi sama,“ to vrijedi više od svih lijekova na svijetu. Zahvalna sam Udruzi Dravet sindrom Hrvatska, koja nas je primila raširenih ruku i stvorila mrežu roditelja koji se razumiju bez puno riječi. Hvala našoj kliničkoj nutricionistici iz Udruge, koja me strpljivo vodila kroz sve od omjera, preko aplikacija, do savjeta što kuhati kad ti dijete odbija sve što nije “po njegovom“. Posebno hvala drugim mamama GLUT1 mališana koje dijele recepte, slike tanjura, ideje, savjete, pa i najobičnije poruke podrške kad mi se sve činilo preteško. Te poruke nekad doslovno spase dan“, kaže naša sugovornica.

Rana dijagnoza je važna

Uz prehranu, važnu ulogu imaju i fizikalna, radna i govorna terapija, koje pomažu djeci da razviju svoje pune sposobnosti i smanje dodatne teškoće. Važno je bolest prepoznati na vrijeme, i kod djece i kod odraslih. Rana dijagnoza omogućuje bolju kontrolu simptoma, povoljniji razvoj te kvalitetniji život. No, i osobe kojima je bolest otkrivena kasnije također mogu imati velike koristi od prilagođene prehrane i terapije.

„Roditeljima koji se tek susreću s dijagnozom želimo reći NISTE SAMI i to je najveći dar u ovoj dijagnozi. Pitajte. Kopajte. Ne bojte se postavljati ista pitanja iznova. GLUT1 je rijedak, ali to ne znači da ste sami u svemu tome. Zajednica postoji i snažna je. Danas, s osmijehom i organizacijom koja je gotovo vojnička, živimo svoj život, punim plućima.

Na ljetovanju smo kao i svaka druga obitelj. Kuhamo, bicikliramo, kupamo se. I svaki obrok je terapija. Svaka igra je pobjeda. Jer dijagnoza nije kraj. To je samo drugačiji početak. Jedan koji, ako imate pravu podršku, može postati priča o hrabrosti, otpornosti i ljubavi“, zaključuje Željka.