Marinu je slomilo kad su liječnici potvrdili strašnu dijagnozu njene kćerkice: ‘Sve se urušilo kao kula od karata’

Čak oko 250.000 ljudi u Hrvatskoj živi s nekom od čak 6.000 do 8.000 različitih rijetkih dijagnoza. Stoga Hrvatski savez za rijetke bolesti pokreće kampanju „Zagrli za rijetke” s ciljem podizanja svijesti o izazovima s kojima se suočavaju osobe s rijetkim bolestima i njihove obitelji i to povodom Međunarodnog dana rijetkih bolesti.

Kampanja “Zagrli za rijetke” ima za cilj podići svijest o rijetkim bolestima, povećati razumijevanje i potaknuti društvenu solidarnost. Kroz simboličan zagrljaj promoviraju se zajedništvo, prihvaćanje i empatija, čime se stvara inkluzivnije društvo za oboljele.

Sudjelovanje u kampanji je jednostavno, građani mogu podržati inicijativu dijeljenjem fotografije ili videa zagrljaja na društvenim mrežama uz poruke podrške i službene hashtagove, poput #ZagrliZaRijetke i #HugForRare. Zagrljaj može biti s bilo kim, članom obitelji, prijateljem ili kolegom, kako bi se širila svijest i pružila podrška oboljelima. Kako je živjeti s rijetkom bolešću i kako se roditelji nose s teškom dijagnozom razgovarali smo s Marinom Lozančić, čija kćer ima dijagnozu kongenitalni hiperinzulinizam i hiperamonijemija (HI-HA sindrom).

Put do potvrde dijagnoze bio je ispunjen neizvjesnošću

Kada ste prvi put primijetili da nešto nije u redu sa zdravljem vašeg djeteta?
Već od rođenja primijetili smo niz problema, slab napredak u težini, učestalo i dugotrajno plakanje koje se teško smirivalo, izmjenjivalo s epizodama letargije i nezainteresiranosti za hranjenje. Isprva sam, kao mlada majka, vjerovala liječnicima i okolini kada su mi govorili da je to prolazna faza, ali stanje se nije popravljalo. Zbog ovih simptoma nekoliko smo puta bili hospitalizirani, no svi nalazi su bili uredni i nije bilo naznaka ozbiljnijeg problema. Prava prekretnica dogodila se kada je naša djevojčica, s navršenih sedam mjeseci, doživjela cerebralni napad koji je izgledao poput konvulzija. Kasnije smo saznali da je naša djevojčica imala epizodu duboke hipoglikemije te da su svi dotadašnji simptomi uzrokovani hipoglikemijama od tj. padom šećera. Hipoglikemija, ako se ne prepozna i ne liječi na vrijeme, može uzrokovati nepopravljiva oštećenja organizma, uključujući mentalna oštećenja, pa čak i smrt.

Koliko je trajalo postavljanje dijagnoze i s kakvim ste se izazovima susreli u tom procesu?
S obzirom na to da smo nakon hipoglikemične epizode odmah hospitalizirani na Rebru, dijagnoza je postavljena relativno brzo. Odjel za genetiku i metabolizam proveo je niz detaljnih testova, nakon čega su liječnici posumnjali na rijetku metaboličku bolest, što je kasnije potvrđeno genskim testiranjem. Uzorke krvi poslali smo u specijalizirani laboratorij u Ujedinjenom Kraljevstvu, gdje je dijagnoza konačno potvrđena. Iako smo imali sreću da smo relativno brzo saznali uzrok djetetovih problema, put do potvrde dijagnoze bio je ispunjen neizvjesnošću, brigom i brojnim pitanjima na koja u tom trenutku nismo imali odgovore.

Kako ste se osjećali kada ste saznali dijagnozu?
Saznanje da s našom djevojčicom nešto nije u redu i da je riječ o trajnoj, rijetkoj bolesti izuzetno je bilo teško. Poseban izazov kod rijetkih bolesti jest to što su slabo istražene, a dostupne informacije o tijeku i ishodu bolesti često su ograničene. Isprva smo se nadali da je sve samo prolazna poteškoća, ali kada smo shvatili težinu situacije, suočili smo se s osjećajem bespomoćnosti i tuge. Svi snovi, želje i očekivanja koja imate za svoje dijete u tom trenutku se urušavaju kao kula od karata. No, nakon početnog šoka, morali smo se pribrati i pronaći snagu da našoj curici omogućimo najbolju moguću skrb i život.

Bolest koja nema ime: Tisuće ljudi u Hrvatskoj bezuspješno traži dijagnozu, na izmaku su snaga

Borba za ostvarenje prava kroz sustav socijalne skrbi bila je teža

Kakvu ste podršku dobili od liječnika i zdravstvenog sustava?
Imali smo sreću da je dijagnoza postavljena na vrijeme i da je naše dijete dobro reagiralo na terapiju i mjere kontrole bolesti. To nam je omogućilo da izbjegnemo ozbiljnija oštećenja koja smo nažalost vidjeli u slučajevima drugih oboljelih diljem svijeta. Tim stručnjaka na Rebru bio je izuzetno posvećen, ne samo da smo dobili sve potrebne medicinske pretrage i analize, već smo uvijek mogli računati i na ljudsku podršku, savjete i smjernice. Ipak, borba za ostvarenje prava kroz sustav socijalne skrbi bila je teža, upravo zato što su rijetke bolesti slabo poznate, a svaki slučaj ima specifičan tijek.

Koji su najveći izazovi s kojima se suočavate u svakodnevnom životu?
Izazova je mnogo, a neki su slični onima s kojima se suočavaju i roditelji zdrave djece. Integracija u vrtić, a uskoro i u školu zahtijeva prilagodbe, posebna prehrana, redovita kontrola glikemije, striktno pridržavanje terapije te edukacija osoblja o postupanju u slučaju hipoglikemije. Uz to, tu je i odgojni aspekt, učiti naše dijete da prihvati svoje stanje da ga ne doživljava kao prepreku, ali i da prepozna vlastite granice i vodi brigu o sebi.

Poseban izazov predstavlja i balansiranje između obaveza prema oboljeloj djevojčici i potrebama naše mlađe, zdrave kćeri. Potrebno je pronaći ravnotežu i osigurati da svako dijete dobije dovoljno pažnje, ljubavi i podrške. Također, povratak na posao donio je nove izazove, ponekad je teško uskladiti poslovne obaveze s brigom o djetetu s posebnim potrebama, no zahvalna sam što radim u okruženju koje pokazuje razumijevanje.

Postoje teški dani ispunjeni brigom i strahom za budućnost

Kakve mogućnosti liječenja postoje u Hrvatskoj i koliko su dostupne terapije?
Imamo sreću da je naš liječnički tim na Rebru sastavljen od vrhunskih stručnjaka i smatram da su nam dostupne jednake, ako ne i bolje mogućnosti nego u nekim drugim državama u okruženju, ali i u svijetu. Terapija koju naša djevojčica uzima osigurana je preko KBC-a i dostupna je kroz zdravstveni sustav. Postoje i međunarodne kliničke studije i novi lijekovi koji su u završnim fazama ispitivanja, a povezali smo se s međunarodnim organizacijama kako bismo pratili nove mogućnosti liječenja i potencijalno sudjelovali u istraživanjima.

Koliko vam zdravstveni sustav pomaže u financiranju liječenja i terapija?
Sva obvezna terapija pokrivena je preko HZZO-a, no postoje dodatne troškove koje sami financiramo, poput specijalizirane prehrane, nekih pomagala i privatnih konzultacija kada želimo dodatna mišljenja. Također, sudjelovanje u međunarodnim inicijativama i putovanja na stručne konferencije financiramo sami.

Kako se nosite s emocionalnim stresom i brigom?
Povremeno se nosim dobro, ali postoje i teški dani ispunjeni brigom i strahom za budućnost. Početak, nakon postavljanja dijagnoze je bio izuzetno težak, ali s vremenom smo naučili kako se bolje nositi sa situacijom, razgovori s drugim roditeljima, informiranje o bolesti i podrška obitelji i prijatelja pomažu nam da ostanemo jaki.

Odahnuli kad su dobili dijagnozu, ali borba nije stala: Prolazak kroz tunel i izmjena svjetla za Petra su neizdrživi

Ako dijete izgleda zdravo, onda i jest potpuno zdravo

Jeste li naišli na razumijevanje i podršku okoline?
Većinom da, ali kod bolesti koje nisu vidljive često dolazi do nerazumijevanja. Ljudi ne vide simptome pa mogu olako zaključiti da pretjerujemo ili da nema stvarnog problema. Ipak, naši najbliži, vrtić, sportski klub i zajednica pokazali su puno razumijevanja.

Postoje li predrasude ili nesporazumi s kojima ste se susreli?
Susreli smo se s nekoliko predrasuda i nesporazuma, najčešće zbog nevidljive prirode bolesti. Ljudi često pretpostavljaju da, ako dijete izgleda zdravo, onda i jest potpuno zdravo, što može dovesti do nerazumijevanja kada trebamo prilagodbe ili dodatnu pažnju. Ponekad su se javljali komentari poput „Pa sigurno nije tako ozbiljno“ ili „Samo malo pripazite na prehranu i bit će sve u redu“, što pokazuje nedostatak svijesti o kompleksnosti metaboličkih bolesti.

Također, bilo je situacija kada su pojedini liječnici, zbog rijetkosti bolesti, umanjivali ozbiljnost simptoma ili se oslanjali na općenite medicinske smjernice koje nisu bile primjenjive u našem slučaju. Zbog toga smo često morali preuzeti aktivniju ulogu u edukaciji okoline i medicinskog osoblja te se sami zalagati za odgovarajuću skrb.
Koje biste promjene voljeli vidjeti u sustavu zdravstvene skrbi za rijetke bolesti?
Više svijesti i edukacije o rijetkim bolestima među liječnicima i javnosti, lakši pristup terapijama i specijaliziranim medicinskim pomagalima te bolju podršku obiteljima, kako financijsku tako i psihološku.