Majka podijelila potresnu priču: ‘Nosila sam je u naručju moleći Boga da mi je ne uzme’

Dravetov sindrom, poznat i pod starijim nazivom teška mioklona epilepsija u djetinjstvu (SMEI), predstavlja rijedak, ali izuzetno ozbiljan oblik epilepsije koji se pojavljuje u ranoj dječjoj dobi. Radi se o kroničnom, doživotnom neurološkom poremećaju koji uvelike utječe na djetetov razvoj, svakodnevni život i psihofizičko zdravlje cijele obitelji. Krajem lipnja, točnije 23. obilježio se Svjetski dan Dravet sindroma.

Dravetov sindrom se obično javlja tijekom prve godine života, najčešće između 5. i 8. mjeseca, kod djece koja su do tada bila urednog razvoja. Prvi epileptički napadi najčešće su febrilni, izazvani povišenom tjelesnom temperaturom i često dugotrajni, ponekad prelazeći u stanje poznato kao status epilepticus, stanje koje zahtijeva hitnu medicinsku intervenciju.

O ovoj rijetkoj bolesti razgovarali smo s Irenom Bibić, predsjednicom Udruge Dravet sindrom Hrvatska čije dijete boluje od ovog rijetkog sindroma.

‘Prvi na napadaj – trenutak kada vam se duša rasprsne’

„Sve je izgledalo u redu dok jednog dana, bez ikakvog upozorenja, nisam ugledala svoju bebu kako gubi boju, oči joj se okreću, tijelo joj se ukoči, pjenica na ustima… Bila je to scena koju nikad neću zaboraviti. Imala je tek dva mjeseca mjeseca i danas kada se sjetim vidim da je bilo znakovito 14. veljače Sv. Valentin zaštitnik oboljelih od epilepsije… Taj trenutak me slomio i obilježio zauvijek. Više ništa nije bilo isto“, priča Irena.

S vremenom se napadi pojavljuju i bez prisustva temperature, a mogu postati učestaliji i teže ih je kontrolirati. Uobičajeni tipovi napada uključuju: generalizirane toničko-kloničke napade, mioklone napade (kratki trzaji mišića), apsanse (trenuci „odsutnosti“), fokalne napade, atipične febrilne konvulzije te status epilepticus (produljeni ili serijski napadi).

Prvi epileptički napad za Irenu bio je ogroman šok na koji nikako nije bila spremna. „Bio je to dugi, strašni napadaj. Nije prestajao. Nisam znala diše li ili ne. Mislila sam da je gotovo. Da je gubim. Sjećam se kako sam je nosila u naručju, moleći Boga da mi je ne uzme. Vrištala sam iznutra, ali sam prema van morala ostati jaka. A bila sam slomljena. Prvi napadaj… to je trenutak kad vam se duša rasprsne u tisuću komadića“, priča nam Irena.

Majku prestravilo kad je vidjela što joj se kćeri dogodilo u vrtu: ‘Taj zvuk mi je mjesecima odzvanjao u glavi’

Život se vrti oko bolesti

Postavljanje dijagnoze Dravetova sindroma temelji se na: kliničkoj slici, tipični napadi u ranoj dobi, zatim glektroencefalografiji ili kraće EEG, koja u početku može biti normalna te genetskom testiranju kojim se otkriva mutacija SCN1A gena. Rana dijagnoza je ključna jer neki lijekovi protiv epilepsije, poput karbamazepina ili lamotrigina, mogu pogoršati simptome.

Irena kaže kako je prošlo previše vremana od pojave prvih simptoma do službene dijagnoze Dravet sindroma. „Mjeseci su prolazili, napadaji su se ponavljali, mijenjali oblike, a odgovora nije bilo. Svaki dan sam se nadala da će netko reći “znamo što je”, ali odgovori su kasnili. Dijagnozu smo dobili tek s četiri godine. Do tada sam već znala da nešto ozbiljno nije u redu, ali čuti riječ Dravet… to je bio trenutak kada sam istovremeno i osjetila olakšanje jer smo napokon znali i potpuni užas jer sam shvatila što nas čeka“, priča naša sugovornica.

Trenutno ne postoji lijek koji bi izliječio Dravetov sindrom, ali postoje terapije koje mogu pomoći u kontroli napada i poboljšanju kvalitete života. Irena kaže kako njezino dijete koristi više vrsta lijekova. „Neki pomažu, neki uzmu dio nje. Četiri vrste lijekova svakodnevno pije i neki nisu uopće dostupni u Hrvatskoj, tako da nam to dodatno otežava svakodnevnicu koja je već preopterećena. Život nam se vrti oko nje i njenih epileptičkih napadaja kao i drugih stanja koje dolaze u paketu s ovim sindromom. No ono najvažnije svakodnevno je tu naša bezuvjetna ljubav. To je najjača terapija“, kaže Irena.

‘Vaše dijete vas treba’

Život s Dravetovim sindromom zahtijeva stalnu skrb, nadzor i prilagodbu okoline. Obitelji se često suočavaju s emocionalnim, financijskim i organizacijskim izazovima. Djeca s ovim sindromom rijetko postižu potpuni kognitivni ili motorički razvoj, ali uz stručnu pomoć i potporu, moguće je postići značajno poboljšanje u kvaliteti života.

Irena kaže kako postoje trenuci kada se čini da bolest nazaduje i da se simptomi pogoršavaju. „Kad misliš je stabilna, onda dođe noć punog mjeseca, visoka temperatura, stres, nova bolest, viroza, pubertet… i sve se sruši. Kao kula od karata. I opet kreneš ispočetka. Bolno je gledati vlastito dijete kako gubi vještine koje je mukotrpno učilo mjesecima. A ti ne možeš ništa osim voljeti jače. Naša svakodnevica nije obična. Ona je puna neizvjesnosti, straha, prilagodbi. Ništa ne možemo planirati. Svaki dan je novo pitanje: Hoće li biti napadaj? Hoće li moći pojesti? Kako će spavati? Najveća prepreka je iscrpljenost, fizička, emotivna, financijska. Ali snagu nam daju male pobjede: kad se nasmije, kada čujemo njen glas, kad nas pogleda onim pogledom koji kaže: Tu ste, još ste tu za mene”, priča Irena.

Pravodobna dijagnoza, pravilna terapija i uključivanje stručnjaka iz različitih područja mogu omogućiti djeci da razviju svoje potencijale koliko god je to moguće. No ništa vas ne može pripremiti na sve ono što čeka vaše dijete i vas, poručuje Irena. „Plakat ćete. Srušit će vam se svijet. I to je u redu. Ali ne odustajte. Vaše dijete vas treba. I ono je više od dijagnoze. Ono osjeća vašu ljubav, vašu snagu. Naučit će vas što znači živjeti punim srcem, čak i kad boli. Niste sami tu smo jedni za druge posebno u udruzi Dravet sindrom Hrvatska. I da, može se preživjeti. Može se i voljeti usprkos svemu“, poručuje Irena svim roditeljima koji su se susreli ili će se susresti s ovom dijagnozom.