“S rijetkima svaki dan, a ne svake prijestupne”, slogan je ovogodišnje kampanje kojom Hrvatski savez za rijetke bolesti obilježava Međunarodni dan rijetkih bolesti, koji se obilježava 29. veljače. Rijetke bolesti su one koje pogađaju pet osoba na 10 000 stanovnika , što znači da u Hrvatskoj od rijetkih bolesti boluje preko 200 000 ljudi, od kojih polovicu čine djeca. Ovogodišnja kampanja koja traje od 1. veljače javno je priznanje svima onima koji čine mrežu podrške zajednici oboljelih od rijetkih bolesti i njihovim obiteljima.
Rijetke bolesti kao što ime kaže rijetke su i ponekad je teško točno dijagnosticirati o kojoj se bolesti radi. Hrvatski savez za rijetke bolesti u svojoj bazi ima oko 1300 individualnih članova, čime su pokrili više od 400 različitih dijagnoza. Kada su u pitanju javne institucije, registar nikada nije dovršen, međutim kako je osnovano novo Povjerenstvo za rijetke bolesti, sada se pokreće opet pitanje osnivanja registra i sastavljeno je tijelo unutar
povjerenstva, koje će uskoro krenuti ponovno u proces skupljanja podataka i
razvijanja službenog Registra za rijetke bolesti. Upravo taj prvi korak dijagnosticiranje je najteži, a on počinje s pojavom simptoma.
Mama Katarina čije dijete boluje od Battenove bolesti rekla je kako su prvi simptomi bolesti bili epileptični napadi, koji su krenuli malo prije Martinog 3. rođendana. “Na moje inzistiranje, a valjda zbog majčinskog instinkta, urađen je genski panel i došao je nalaz s mutacijama koje uzrokuju NCL2. Dalje smo bili upućeni specijalistima s područja neurologije“, kaže Katarina.
Ivana, koja boluje od Gaucherove bolesti kaže kako su se prvi simptomi javili još u djetinjstvu: „To su bila uglavnom učestala krvarenja iz nosa, što nije odmah dovelo do prave dijagnoze, pa je ista postavljena, tek kasnije“. Dobivanje dijagnoze je najteži dio puta, ponekad prođe previše vremena, a pacijent nema dijagnozu. „Mi imamo zaista pozitivno iskustvo s dijagnosticiranjem, na moje inzistiranje i uz dobru komunikaciju Martina krv poslana je na analizu genskog panela, čiji rezultati su došli vrlo brzo, od početka prvih simptoma do početka primanja prve terapije prošla su 3 mjeseca. U
našem slučaju teže nam je bilo susresti se s takvom dijagnozom, shvatiti što to
znači te pronaći validne informacije i studije“, rekla je mama Katarina.
I Ivani je relativno brzo postavljena dijagnoza: „Nakon što sam u jednom danu imala
nekoliko dužih i uzastopnih krvarenja iz nosa, bila sam upućena na razne
pretrage, koje su u odrađivane praktički svakodnevno. Nakon toga rekla bih da
je zapravo dijagnoza postavljena u relativno kratkom roku“.
Put od simptoma do dijagnoze nije lak
Dok smo mi naviknuli se na televizijske liječnike, poput doktora Housa, koji u roku od 40 minuta koliko traje jedna epizoda, pronađu dijagnozu i odmah znaju kakvo je liječenje potrebno. No, u stvarnosti je to potpuno drugačije, liječnici ne znaju od početka s čime se „bore“ i često se događa da se prvi simptomi pripišu nekoj poznatoj bolesti. Ivana napominje kako je zbog učestalih krvarenja iz nosa bila upućivana na spaljivanje kapilara u nosu, ukoliko ne dođe do poboljšanja. „Nakon što je uslijed opsežnih pretraga dijagnoza uspostavljena u Klinici za dječje bolesti Klaićeva, bila sam upućena na KBC Rebro kod prof. Barića, koji je bio upoznat za dijagnozom Gaucherove bolesti“, rekla je Ivana.
Mama Katarina kaže da s obzirom da su brzo dobili dijagnozu, nije čudno da su
liječnici prvo pomislili da su u pitanju konvulzije, a kasnije i epilepsija.
„Čim je naša neuropedijatrica saznala dijagnozu, dogovorila je termin kod liječnika koji je specijaliziran i vodi takve vrste bolesti“, kaže Katarina.
Nitko se ne treba s dijagnozama nositi sam
Koliko je psihički teško nositi se rijetkom bolešću prije, a koliko nakon dijagnoze? „Vrlo teško, trebalo mi je dosta vremena da o njenoj bolesti pričam bez da plačem, uvijek oči zasuze, ali ipak mogu lakše razgovarati. Imam sreću što kraj sebe imam emotivnu podršku kao i razumijevanje od obitelji kad dođu oni malo teži dani. Nitko se ne bi trebao s takvim dijagnozama nositi sam i bez suosjećanja“, kaže mama Katarina. Ivana kaže da se njoj nije bilo teško nositi s rijetkom bolešću s obzirom da nije ni bila svjesna da istu imam.„Sada je svakako lakše, jer na sreću za ovu bolest lijeka ima, pa su vjerojatno neke teže komplikacije izbjegnute. Ponekad bude malo zamorno svaka dva tjedna primati infuziju, ali s obzirom na korist lijeka i mogućnost liječenja, ponekad treba zanemariti vlastiti komfor“, poručuje Ivana.
Majka djeteta oboljelog od epilepsije: ‘Neki su njegovu dijagnozu doživjeli kao privlačenje pažnje’
Okolina često zna biti okrutna, neprihvaćanje, odbijanje osoba koje boluju od rijetkih bolesti znaju otežati oboljelima, uz to se moraju nositi i sa samom dijagnozom, ali i liječenjem koje ponekad ometa svakodnevni život. „U početku su, ljudi u okolini bili iznenađeni, jer nije nešto s čim je bilo tko od nas došao u susret ili čuo za tu bolest, ali svakako moram pohvaliti pristup liječnika tada, a i danas koji svojim pristupom meni olakšavaju da znam s čime se eventualno moram nositi, pa onda tako i ja, to isto prilagodim u komunikaciji s okolinom“, kaže Ivana.
Katarina kaže kako joj se čini da su osobe s rijetkim bolestima još uvijek na marginama društva. „Najčešći su komentari kako se ljudi boje simptoma pa se distanciraju , a ne shvaćaju kako je toj djeci pa i mojoj Marti prijeko potreban taj osjećaj pripadnosti i normalno odrastanje bez dodatnih prepreka i ograničavanja. Nadam se da će se takvo razmišljanje društva i okoline promijeniti na bolje kako bi i osobama s rijetkim bolestima bila lakša svakodnevica“, zaključuje mama Katarina.
