Ginekološki karcinomi dojke i jajnika, ali i ostali tumori, predstavljaju opasne rizike za žene, a ono najgore, njihov se porast očekuje narednih godina.
Iako je nažalost riječ o oboljenjima koja se mogu dogoditi neovisno o faktorima kao što su stil života ili nasljedne bolesti, jedno genetsko testiranje ipak može dati ženama važan podatak o tome koliko su ugrožene od ovih oboljenja: riječ je o testiranju gena na nasljedne tumore od kojih su najpoznatiji geni BRCA.
Dr. Ljiljana Šerman, koja već deset godina surađuje s udrugom za pomoć ženama oboljelih i liječenih od raka, “Sve za nju”, opisala nam je kako se test provodi analizom stanica krvi ili sline nakon čega se vrši pretraživanje slijeda baza DNA molekule testiranih.
“Svi ljudi imaju gene BRCA1 i BRCA2, ali samo neki imaju mutacije u tim genima. Ako vaša majka ili vaš otac imaju mutaciju gena BRCA1 ili BRCA2, imate 50 posto vjerojatnosti da ste naslijedili istu mutaciju gena. Svatko tko ima krvnog srodnika s dokazanom mutacijom gena BRCA trebao bi biti upućen na genetsko savjetovanje”, pojasnila je dr. Šerman važnost ovog testiranja.
Inače predaje i medicinsku genetiku studentima zagrebačkog Medicinskog fakulteta, a korisnicima udruge pomaže i kao psihoterapeutkinja i kao genetičarka.
U znanstvenom radu, interes su joj genetičke promjene u karcinomima jajnika.
Istaknula nam je i kako, kada jednoj osobi dijagnosticiraju mutaciju gena vezanu uz nasljedni rak, krvni srodnici bi također trebali proći genetsko testiranje.
“U takvim situacijama se preporučuje kontaktiranje svih vaših rođaka prema obiteljskom stablu koje je izradio genetičar prema vašim uputama. Rodoslovno stablo nam pomaže
suziti popis rođaka s kojima bi trebalo podijeliti takvu informaciju. Stručne smjernice preporučuju da se genetsko savjetovanje provodi prije i poslije testiranja”, navela je poteze ako testiranje pokaže rizik od razvitka raka.
Počeci 1994. godine
Ime gena BRCA ustvari je kratica engleskih riječi za rak dojke: “Breast cancer”.
Kako nam dr. Šerman objašnjava, postoje dva gena: BRCA 1 i BRCA 2 te su oba važna u borbi protiv raka jer kada rade normalno, pomažu u sprječavanju prebrzog ili nekontroliranog rasta i dijeljenja stanica dojke, jajnika i drugih stanica našeg tijela.
Međutim, varijacije ili mutacije gena mogu onemogućiti pravilno funkcioniranje BRCA-e, što povećava rizik ne samo od raka jajnika i dojke, već i drugih vrsta raka.
Samo testiranje i proučavanje ovih gena krenulo je u devedesetim godinama prošlog stoljeća.
“Oba gena su klonirana 1994. godine dok je 1996. godine stavljen na tržište prvi komercijalni test za otkrivanje BRCA mutacija. Testovi su bili izuzetno skupi sve dok Vrhovni sud SAD-a nije 2013. godine presudio da se geni, kao prirodni proizvodi, ne mogu patentirati. Nakon te presude razvijeni su multigenski paneli koji omogućuju pacijentima probir na mutacije koje ukazuju na sklonost razvoju malignih bolesti”, sažela nam je dr. Šerman najbitnije događaje koji su doveli do razvoja testiranja.
Naglasila je i kako, iako je poznato kako BRCA1 gen izgleda već dvadeset godina, njegova funkcija u mnogim staničnim procesima još uvijek nije razjašnjena.
Naglasila je i da bi prije testiranja svi zainteresirani trebali proći genetsko savjetovanje, gdje mogu doznati sve činjenice o prednostima, ali i ograničenjima BRCA testiranja, kako bi spoznali sve medicinske mogućnosti.
“Važnost bilo kojeg genetskog testiranja na nasljedne karcinome najbolje opisuje zadnja rečenica koju nam je na prošlogodišnjoj edukaciji u Bertinoru poručila vodeća nizozemska medicinska genetičarka prof. dr. Nicoline Hoogerbrugge: ‘Ako ste uspjeli otkriti mutirani gen u jednoj obitelji, spasili ste najmanje jedan ljudski život'” citirala je dr. Šerman svoju kolegicu iz Europe.
Genetičke analize: Neophodne za planiranje optimalnog liječenja
Nakon testiranja, više je faktora o kojima će ovisiti pristizanje rezultata.
“Ako se radi testiranje u terapijske svrhe koje indicira onkolog rezultati se dobivaju brže jer o njima ovisi daljnji tijek liječenja. Ostala testiranja se čekaju dulje, ovisno o centru u kojemu se provode”, objasnila je dr. Šerman.
Dodala je i kako udruga “Sve za nju” nema konkretne podatke koliko je žena u Hrvatskoj pozitivno na BRCA mutaciju, ali prema dostupnim podacima, poznato je kako je u Hrvatskoj, među ženama koje su oboljele od raka dojke ili jajnika veći broj BRCA pozitivnih nego kod drugih tipova raka.
“Tako među ženama oboljelima od trostruko negativnog raka dojke 10 do 15 posto ima nasljednu mutaciju BRCA gena. Mnogobrojna istraživanja pokazala su da oko 20–30 posto bolesnica s rakom jajnika ima mutaciju gena BRCA. Rezultati genetičkih analiza danas su neophodni za planiranje optimalnog liječenja, pa žene oboljele od tih tipova raka treba obavezno testirati.
Testiranje je važno i za zdrave žene koje radi podataka o onkološkim bolestima u obitelji kod srodnika pripadaju skupini povišenog rizika npr. za rak dojke ili jajnika. One koje žele znati tu informaciju o vlastitom riziku također mogu provesti testiranje. Primjerice 40–60 posto žena s nasljednom mutacijom BRCA 1 gena i 11-30 posto s mutacijom BRCA 2 gena razvit će karcinom jajnika do 70-te godine života, a žene koje su nositeljice pojedinih mutacija BRCA gena imaju preko 80 posto rizika da će do 70. godine života dobiti rak dojke. Srećom, neće sve žene koje imaju mutaciju ovog gena dobiti rak” sažela je dr. Šerman podatke o situaciji s BRCA rakovima u Hrvatskoj.
Iako navodeći kako je posrijedi područje onkologa, a ne nje kao genetičarke, Šerman je navela i kako osobe koje su oboljele od određene vrste karcinoma, a BRCA su pozitivne, mogu uzimati terapiju s PARP inhibitorima. Riječ je o lijekovima koji sprječavaju popravak oštećenja DNA molekula, što potiče i smrt tumorskih stanica, ali ne djeluju na zdrave stanice.
Terapija ili planiranje preventivne operacije
“Nalaz mutacije gena BRCA pomaže onkolozima u boljem odabiru terapije za svoje pacijente. Najbolje se to vidi u primjeru jedne naše korisnice koja je odmah pri dijagnozi tumora testirana. No zahvaljujući njenom testiranju i ostali članovi njene obitelji su doznali da u njihovoj obitelji postoji mutacija gena BRCA”, pojasnila je dr. Šerman prisjetivši se jednog primjera s kojim je osobno bila upoznata.
Za one kojima testiranje pokaže da su BRCA pozitivni, ali nisu oboljeli od raka, ne postoji preventivna terapija, ali zato, navodi dr. Šerman, nalazi pomažu u donošenju odluke o pripremama za kirurško odstranjivanje organa koji bi mogli biti zahvaćeni rakom, kako bi se bolest spriječila na taj način.
“Kada pričamo o karcinomu jajnika tada se nositeljicama mutacije BRCA gena preporučuje prema smjernicama Europskog društva za genetiku da odstrane jajnike i jajovode između 35 i 40 godine za nositelje mutacije BRCA1 te 40 i 45 godine za nositelje mutacije BRCA2”, navela je Šerman neke od postupaka nakon potvrđivanja BRCA mutacije.
Dodajući i kako je bitno u takvim slučajevima govoriti i o planiranju trudnoće, Šerman ističe i kako je udruzi “Sve za nju” jasno kako nije dovoljno samo dati informaciju već je potrebno biti siguran kako je osoba koju se savjetuje sve razumjela vezano uz svoje opcije i izbora koji je pred njom.
“Češće nešto ponavljamo, uvijek rekapituliramo, parafraziramo, koristimo nedirektni govor i nastojimo izbjegavati pitanja koja počinju sa ‘zašto?’. Koristimo premisu da svaka osoba ima sposobnost sama donijeti odluku koristeći svoje vlastite sposobnosti, a da je savjetnik osoba koja će osigurati da se to rješavanje odvija u emocionalno podržavajućem savjetovanju. Prema znanstvenim istraživanjima, ali i našim iskustvima puno lakše je nadoknaditi i omogućiti ovaj informativni dio genetskog savjetovanja nego emocionalni” objasnila je Šerman izazove u pomaganju pacijenticama oko iznimno teških odluka.
Čeka se specijalizacija medicinske genetike
Dok je BRCA testiranje iznimno važno i korisno kako bi se spriječili najgori ishodi malignih bolesti, prostora za napredak po ovome pitanju u Hrvatskoj itekako ima.
“Ono što Hrvatska može napraviti je da konačno pokrene specijalizaciju iz medicinske genetike. Tako ćemo za otprilike 5 godina koliko traje prosječna specijalizacija dobiti stručnjake koji će pokrivati ovo područje medicine”, navodi dr. Šerman.
Dok se specijalizacija ne pokrene, navela je, u udruzi su sretni što su oformili vlastiti kutak za genetsko informiranje navodeći kako time pružaju i informacije, ali i potporu korisnicama prije i poslije testiranja na BRCA-u.
To pomaže da same razumiju i lakše donesu svoju odluku.
“Istovremeno, to je i iznimno korisna potpora ne samo u procesu testiranja nego i liječenja. Time na neki način rasterećujemo savjetovališta u bolničkom sustavu”, zaključila je dr. Šerman.
