Od 29. rujna do 1. listopada 2023. u Zagrebu se održava 5. regionalni skup pacijenata oboljelih od Gaucherove bolesti, od koje u Hrvatskoj boluje 27 osoba.
Nedostatak lizosomskog enzima
Naime, riječ je o rijetkoj nasljednoj bolest koja se pojavljuje s učestalošću od 1:100000.
Uzrok joj je urođeni deficit lizosomskog enzima čiji je zadatak razgradnja jednog od lipida u organizmu. Zbog ovog genskog defekta, oboljeli imaju povećanu jetru i slezenu, bolove u kostima, snižene trombocite, anemični su, brzo se umaraju, skloni su krvarenjima i neobjašnjenim lomovima kostima. Zbog ubrzanog propadanja kostiju, često imaju ugrađene koštane proteze i slabije su pokretni. Neki od pacijenata imaju i neurološke simptome.
Srećom, za ovu bolest postoji enzimska nadomjesna terapija kojom se nadomješta urođeni nedostatak enzima te život oboljelih uz redovnu terapiju može biti kvalitetan.
Osim u Hrvatskoj, Međunarodni Gaucher dan obilježit će se u više od 50 zemalja članica, a ovakva druženja oboljelih i njihovih liječnika, medicinskih sestara i ostalih stručnjaka i članova obitelji koji brinu o Gaucher pacijentima, iznimna su prilika za razmjenu iskustava i edukaciju, a sve u svrhu bolje kvalitete života osoba oboljelih od Gaucherove bolesti.
Ovogodišnja tema obilježavanja je ‘Moć znanja je u pravovremenoj dijagnozi’ što znači da je naglasak ovogodišnje medijske kampanje upravo na ranom prepoznavanju simptoma bolesti i pravovremenoj dijagnozi što oboljelima značajno poboljšava kvalitetu života.
