Ljudsko tijelo je fascinantno, a mnoge bolesti i zdravstvena stanja iznenađuju znanstvenike. Iako medicina napreduje brže nego ikad, i dalje postoje sindromi i rijetke bolesti koje liječnici ne mogu objasniti.
Neko od bolesti pak su toliko neobične da biste teško povjerovali da su stvarne. Jedno takvo stanje je i trimetilaminurija (TMAU) ili “sindrom ribljeg smrada“. Riječ je o rijetkom metaboličkom stanju zbog kojeg osoba smrdi poput pokvarene ribe. Češće je kod žena nego kod muškaraca, a postoje dokazi da ženski spolni hormoni, poput progesterona, mogu pogoršati simptome pacijenata, prenosi Live Science.
Teško je ustvrditi koliko je ovaj sindrom zapravo rijedak, a procjene se razlikuju, od jedne osobe u 200 tisuća, do samo jedne osobe u milijun. U tijelu osoba s ovim sindromom gomila se tvar trimetilamin, zbog koje sindrom i nosi naziv. Ona nastaje kao nusproizvod probave nekih namirnica poput jaja, mahunarka i ribe.
Većinu slučajeva uzrokuje mutacija na genu
U normalnim uvjetima, enzim u tijelu razgrađuje trimetilamin u bezmirisnu kemikaliju, poznatu kao trimetilamin N-oksid, koji se zatim izlučuje urinom. Kod pacijenata s TMAU-om ovaj enzim ne djeluje ispravno, pa se trimetilamin nakuplja u tijelu i izlučuje u velikim količinama putem znoja, urina i daha, što uzrokuje intenzivan miris pokvarene ribe.
Većina slučajeva TMAU-a uzrokovana je mutacijama gena FMO3, koje sprječavaju pravilno funkcioniranje enzima. U tim slučajevima bolest se nasljeđuje recesivno, što znači da pacijent mora naslijediti dvije kopije mutiranog gena – po jednu od svakog roditelja – kako bi razvio stanje, što čini sindrom dodatno rijetkim.
Međutim sindrom može uzrokovati i konzumacija velika količina hrane koja potiče sintezu trimetilamina. Također može nastati zbog zatajenja jetre ili određenih medicinskih tretmana, poput terapije zamjene testosterona, koja može utjecati na metabolizam i proizvodnju trimetilamina. Hormonalne promjene povezane s menstrualnim ciklusom također mogu uzrokovati privremeni oblik TMAU-a.
Bol u kostima može biti simptom opake bolesti: Ovo neizlječivo stanje teško je otkriti
Simptomi mogu uzrokovati depresiju i anksioznost
Simptomi TMAU-a mogu biti prisutni od rođenja ili se mogu pojaviti kasnije u životu, obično tijekom puberteta (oko 8 do 13 godina kod djevojčica i 9 do 14 godina kod dječaka), kada dolazi do brojnih hormonskih promjena. Kod nekih pacijenata miris ribe je stalan, dok se kod drugih može pojavljivati i nestajati. Stres i prehrana mogu pogoršati simptome povećanjem znojenja i razine trimetilamina.
TMAU nije smrtonosan, ali može ozbiljno narušiti kvalitetu života, ometajući odnose s drugima i karijeru oboljelih. Ti problemi mogu značajno utjecati na mentalno zdravlje pacijenata, uzrokujući osjećaj srama, depresiju i anksioznost.
Ne postoji lijek za TMAU. Međutim, liječnici mogu preporučiti pacijentima da izbjegavaju hranu koja sadrži trimetilamin ili tvari koje se mogu razgraditi u tu kemikaliju. To uključuje mlijeko, jaja, jetru, bubrege, plodove mora i grašak.
Ljudi s ovim sindromom bi trebali češće prati odjeću
Pacijentima se također može savjetovati pranje kože blagim kiselim sapunom ili šamponom, izbjegavanje intenzivnog vježbanja koje uzrokuje znojenje, često pranje odjeće te korištenje antiperspiranta. Također se preporučuju metode za smanjenje stresa.
Liječnici mogu propisati male doze antibiotika kako bi smanjili broj bakterija u crijevima koje metaboliziraju trimetilamin. Također mogu preporučiti aktivni ugljen, koji se veže na trimetilamin i smanjuje njegovu apsorpciju u crijevima, međutim, aktivni ugljen može ometati djelovanje mnogih lijekova, pa ga treba koristiti s oprezom.
