Američka beba s rijetkim poremećajem prvi je pacijent u povijesti liječen “personaliziranom tehnikom modifikacije gena”, što, prema riječima liječnika, budi nadu za druge osobe s rijetkim bolestima.
Mali pionir je KJ Muldoon, kojem je danas devet i pol mjeseci, piše Science Alert. Nedugo nakon rođenja dijagnosticiran mu je rijedak i ozbiljan poremećaj zvan CPS1-deficijencija. Uzrokovan je mutacijom gena koji stvara enzim ključan za funkciju jetre, a oboljelima onemogućava uklanjanje određenih toksičnih tvari nastalih u normalnom procesu metabolizma.
Zbog loše prognoze, liječnici su predložili nešto što do tada nikad nije učinjeno: personalizirani tretman kojim bi se ispravio njegov gen s pomoću molekularnih „škarica“ – tehnike poznate kao Crispr-Cas9, za koju su njezini tvorci 2020. godine dobili Nobelovu nagradu za kemiju.
‘To je personalizirana medicina’
Pred roditeljima djeteta bila je teška odluka, no odlučili su se na eksperimentalni lijek. Dijete je primilo nfuziju stvorenu isključivo za njega, a kojom je ispravljena mutacija u njegovom genomu.
“Taj lijek je stvarno osmišljen samo za KJ-a – genetske varijante koje ima jedinstvene su za njega. To je personalizirana medicina”, izjavila je dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, članica liječničkog tima specijalizirana za pedijatrijsku genetiku.
Kad je personalizirani lijek stigao do jetre, prodro je do stanica i počeo ispravljati njegov oštećen gen. Rezultati su obećavajući i za druge osobe s genetskim poremećajima, rekli su liječnici, koji su u četvrtak objavili svoju studiju u časopisu New England Journal of Medicine.
Liječnici će ipak pratiti njegovo stanje
KJ sada može slijediti prehranu bogatiju proteinima – što mu ranije nije bilo dopušteno zbog bolesti – i više ne treba uzimati toliko lijekova kao prije. Ipak, liječnici napominju da će morati dugoročno pratiti njegovo stanje kako bi se provjerila sigurnost i učinkovitost liječenja.
Dr. Ahrens-Nicklas izrazila je nadu da će ovaj uspjeh omogućiti dječaku da jednog dana živi uz vrlo malo ili bez lijekova. “Nadamo se da je on prvi od mnogih koji će imati koristi od metodologije koja se može prilagoditi potrebama svakog pojedinog pacijenta”, rekla je liječnica.
