Odahnuli kad su dobili dijagnozu, ali borba nije stala: Prolazak kroz tunel i izmjena svjetla za Petra su neizdrživi

U svijetu postoji preko sedam tisuća rijetkih bolesti, a procjenjuje se da oko 300 milijuna ljudi živi s nekom od rijetkih bolesti. Od toga 30 i 40 milijuna ljudi u Europskoj uniji boluje od rijetkih bolesti, a među njima je čak 50 posto djece. U Hrvatskoj je zabilježeno 3118 osoba s rijetkim bolestima, no koliko je točno oboljelih lakše bi se saznalo da u Hrvatskoj postoji službeni registar rijetkih bolesti.

Povodom Međunarodnog dana rijetkih bolesti, Hrvatski savez za rijetke bolesti pokreće kampanju „Zagrli za rijetke” s ciljem podizanja svijesti o izazovima s kojima se suočavaju osobe s rijetkim bolestima i njihove obitelji. Korištenjem hashtaga #ZagrliZaRijetke potiče se ljude da dijele fotografije zagrljaja i poruke podrške, čime se širi svijest o važnosti inkluzije i podrške oboljelima.

Petar ima mutaciju na CHD2 genu, koja je novonastala i nije naslijeđena od roditelja, rekla nam je majka dječaka koji boluje od rijetke bolesti. Riječ je o bolesti, prisutnoj u otprilike 1 % oboljelih s razvojnom i epileptičkom encefalopatijom. Ova mutacija uzrokuje tvrdokornu epilepsiju, često otpornu na lijekove, te dovodi do ozbiljnih neuroloških simptoma i brojnih teškoća, uključujući intelektualne poteškoće, zaostajanje u razvoju, nerazvijen govor i motorička oštećenja.

Treperenje lampica na Adventu Petru izaziva epileptičke napade

„Svakodnevni problemi su organizacija svakodnevnih aktivnosti i obaveza. Moj sin ne govori, nema sposobnost neverbalne komunikacije. Komuniciramo temeljem osjećaja. Često se susrećemo s pitanjima: „Kako znate što mu treba kad ne zna reći?“ Odgovor je da ne znamo uvijek, ali vodimo se osjećajem i tako se trudimo najbolje prepoznati njegove potrebe. Dijete s višestrukim teškoćama i epilepsijom (što nosi sa sobom neprestani strah od napadaja u bilo kojoj situaciji tijekom dana ili noći) zahtjeva nadzor i pažnju svake sekunde.

Česti okidač (provocirajući čimbenik) epileptičkih napadaja kod osoba s tom mutacijom je velika fotoosjetljivost. Često prolazak kroz tunel i izmjena svjetla uzrokuje napadaj. U vrijeme Adventa kad je sve osvijetljeno lampicama i svi uživaju u divnim dekoracijama, to „divno“ treperenje lampica kod mog sina uzrokuje epileptički napadaj“, ispričala nam je naša sugovornica.

Dijagnoza je postavljena kada je Petar imao sedam godina. Od rođenja je praćen kao neurorizično dijete s psihomotornim zastojem u razvoju, budući da je rođen kao blizanac u 35. tjednu trudnoće. S vremenom je psihomotorni i kognitivni razvoj sve više zaostajao za očekivanim. Tijekom prve dvije do tri godine obavljene su brojne pretrage u Hrvatskoj, ali svi genetski i metabolički nalazi bili su uredni. EEG je prvi put pokazao promjene sredinom druge godine života, iako tada nije bilo epileptičkih napadaja.

Užas na Jelačić placu: Pronađeni mrtvi golubovi, građani zgroženi

Postali smo odlučni i neustrašivi borci

Prvi epileptički napadaj dogodio se u šestoj godini života, što je bilo vrlo traumatično za obitelj. Nedugo nakon toga, obitelj je pozvana da sudjeluje u istraživanju u inozemstvu putem KBC-a Zagreb, gdje je provedeno sekvencioniranje genoma. Rezultati su pokazali mutaciju na CHD2 genu isključivo kod djeteta, dok su uzorci krvi ostalih članova obitelji bili uredni. To je potvrdilo da se radi o novonastaloj, a ne naslijeđenoj mutaciji.

„Mogu zaključiti da su nam možda i bile najteže te godine neznanja s čime se borimo. Nalazi su govorili da nije „ništa strašno“, a mi smo kao roditelji svakodnevno svjedočili da dijete nije dobro i da je unatoč intenzivnom angažmanu, terapijama i svemu što smo mu pružali napredak izostao. Bili smo sigurni da uzrok problema „leži negdje duboko“, a nismo znali gdje i što je glavni problem“, kaže Petrova majka.

Kada su roditelji dobili dijagnozu, klinička slika i problemi su i dalje bili prisutni. „Nažalost s učestalim napadajima stanje se s vremenom i pogoršalo. Dijagnozom dio nas je odahnuo jer smo konačno dobili „ime“ suparnika, ali činjenica da se radi o rijetkom genetskom poremećaju i da nema lijeka koji bi pobijedio tog suparnika učinila nas je na jedan način nemoćnima, ali s druge strane postali smo odlučni i neustrašivi borci da svom sinu omogućimo što sretniji i lakši život“, priča naša sugovornica.

Strah je uvijek prisutan

Život s epileptičkim napadajima nažalost je postao gotovo svakodnevica. Čak i kada ih nema, strah je uvijek prisutan. Kod djeteta su napadaji učestaliji tijekom noćnog sna ili dnevnog odmora, što roditeljima onemogućava potpuno opuštanje.

S vremenom su stekli iskustvo i naučili kako pravilno reagirati u tim situacijama. Kada se napadaj dogodi, znaju što treba učiniti. Često se događa da oni sami smiruju i tješe druge, članove obitelji, rodbinu ili prijatelje – ako su prisutni tijekom napadaja.

Ključni čimbenik koji može unaprijediti svakodnevicu je da se odredi dobra antikonvulzivna terapija koja će zaustaviti ili barem prorijediti napade. Osim toga važno bi bilo i da u zdravstvenom sustavu postoji rješenje u obliku fizičke i psihičke podrške roditeljima u svrhu lakšeg „nošenja“ s bolešću djeteta.

Zagrebačko zdravstvo ‘trese’ veliki problem: Jedan dom zdravlja je na najvećem udaru

U manjim sredinama nema ni dostupnih svih potrebnih terapija

„U redovnom sustavu obrazovanja ključna je edukacija nastavnika i učenika ako razred pohađa učenik s epileptičkim napadima. Naš sin je u odgojnoj skupini u Centru za odgoj i obrazovanje i rehabilitator i asistent koji vode skupinu su informirani o djetetovom stanju, ali nisu ovlašteni davati klizmu u slučaju napadaja. Klizmu može dati samo medicinska sestra za koju se nadamo da će u slučaju napadaja biti u blizini i da neće u tom trenutku imati drugu medicinsku intervenciju. U centrima za odgoj i obrazovanje po našim saznanjima nema specijaliziranih „epi skupina“ već su po odjelima djeca s različitim višestrukim teškoćama“, kaže Petrova majka.

Roditelji nisu imali većih poteškoća s upisom djeteta u vrtić i školu, jer su već u ranim godinama postali svjesni da neće moći pohađati redovan školski sustav, pa nisu vodili borbu sa sustavom. S tri godine krenuo je u redovan vrtić sa sestrom, na četiri sata dnevno, uz asistenta. Iskustvo u vrtiću bilo je vrlo pozitivno, zahvaljujući podršci djelatnika i prihvaćanju od strane druge djece. Kada je njegova skupina stigla do predškolskog uzrasta, roditelji su, svjesni njegovog psihomotornog zastoja, odlučili ispisati ga iz vrtića i upisati u specijalizirani vrtić u sklopu Centra za odgoj i obrazovanje u blizini njihovog mjesta stanovanja. Bili su zahvalni na te dvije godine provedene u redovnom vrtiću, gdje je dijete imalo svu potrebnu podršku, pomoć i toplu prihvaćenost vršnjaka i djelatnika.

„Borba koju vodi većina roditelja koja živi u manjim sredinama je da su rijetke ustanove (škole) u kojoj bi dijete ostalo nekoliko sati, a da djelatnici škole u potpunosti brinu o djeci. To je problem manjih sredina jer škole nisu opremljene da pružaju tu mogućnost. Nema dovoljno asistenata i pomoćnog osoblja, za primjerice pomoć pri hranjenju sve djece, presvlačenju… U manjim sredinama nema ni dostupnih svih potrebnih terapija za djecu s višestrukim teškoćama. Ima puno više privatnih ambulanta u odnosu na državne  ambulante, koje su besplatne, čime je očito da nemaju svi pristup svim potrebnim terapijama“, kaže Petrova majka.

Treba osigurati besplatne lijekove

Jedna od ključnih promjena u zdravstvenom sustavu trebala bi biti osiguranje besplatnih lijekova za sve korisnike. Trenutačno, od četiri antikonvulzivna lijeka koje dijete uzima, dva se moraju doplaćivati u iznosu od 30 do 40 eura mjesečno, kaže naša sugovornica. Jedan lijek ranije se plaćao oko 100 eura mjesečno, ali posljednje tri godine dobiva se preko bolnice, uz uvjet odobrenja liječničkog povjerenstva.

Osim toga, zdravstveni sustav trebao bi osigurati i psihološku podršku roditeljima i obiteljima oboljelih. Takva pomoć trebala bi biti dostupna i integrirana u sustav, jer samo roditelj koji je psihički i emocionalno stabilan može adekvatno brinuti o bolesnom djetetu. Nažalost, roditelji nisu pripremljeni za život s djetetom s teškoćama – prepušteni su sami sebi, svojoj inicijativi i snalaženju u traženju informacija, priča nam Petrova majka.

Njihova podrška često ovisi o dobrim ljudima u njihovom okruženju, ako ih imaju i udrugama koje im pomažu u ostvarivanju prava. Međutim, sustavna psihološka pomoć, koja bi im pomogla da se suoče s potpuno drugačijim načinom života od onog koji su planirali, ne postoji, a prijeko je potrebna.

Mnogi su to izbjegavali plaćati pa stigla velika promjena: ‘Neplatiše će odrađivati dug’

Država i zdravstveni sustav trebali bi roditeljima pružiti veću podršku

„Ako se roditelj razboli, a govorimo li samo o običnoj gripi ili virozi, briga o djetetu s poteškoćama je teško organizirana, ako nedostaju “baka i deda” servisi, a u većini slučajeva i nedostaju i kako su djeca starija, oni su sve manje ostvarivi i dostupni. Život djece s epilepsijom i s drugim teškoćama nije nešto prolazno.

Ta stanja su trajna i često ih prati pogoršanje stanja, a roditelj treba biti stalno “na razini zadatka”. Kako? Koliko neprospavanih noći, dana provedenih u strahu uz bolničke krevete, čekajući dijagnoze, rezultate nalaza… Država i zdravstveni sustav bi svakako roditeljima trebao pružiti veću podršku“, pojašnjava majka djeteta koje boluje od rijetke bolesti.

Država i sustav trebali bi pružiti veću podršku udrugama roditelja, ne samo financijski, već i kroz priznavanje njihovog rada kao ključnog segmenta skrbi za djecu s rijetkim bolestima. Potrebno je više službene suradnje, više resursa, više razumijevanja i aktivnog uključivanja ovih udruga u donošenje odluka koje utječu na obitelji djece s teškoćama, zaključuje Petrova majka.