Kayley je 20-godišnja studentica koja pati od rijetkog stanja zbog kojeg se njezino tijelo topi iznutra prema van.
Riječ je o Loeys-Dietzovom sindromu (LDS), rijetkom genetskom poremećaju kojeg su liječnici otkrili tek prije dva desetljeća, točno u vrijeme kada je Kayley rođena. Kako je riječ o iznimno rijetkom stanju, još uvijek nije poznato koliko slučajeva postoji, međutim, jedna nedavna studija je procijenila da u svijetu postoji oko 4000 slučajeva.
O kakvoj je bolesti riječ? Naime, njezino stanje slabi vezivno tkivo, za koje možemo reći da je svojevrsno ‘ljepilo’ tijela koje podupire i daje strukturu kostima, mišićima i organima. Kao posljedica bolesti, dolazi do klupskog stopala, bolnih hiperfleksija zglobova, osteoartritisa, skolioze, oralnih malformacija i ruptura u srcu.
Brojne zdravstvene komplikacije
Kako je riječ o brojnijim i kompleksnijim nedostacima i deformacijama, Kayley je do sada već bila podvrgnuta brojnim zahvatima za poboljšaje njezina stanja te ispravljanja nedostataka i deformacija, uključujući i operacij, netom nakon rođenja, za ispravljanje položaja njezinih nogu.
Zdravstvene komplikacije su brojne i teške. Naime, Kayley je već do devete godine zatajilo srce jer je abnormalno vezivno tkivo, koje okružuje njezino srce, omogućilo organu da naraste preveliko. U takvim slučajevima, srce mora jače pumpati, što ga vremenom slabi i na kraju dovodi do zatajenja srca.
Njezine su krvne žile oslabljene, što je dovelo do nastanka šest aneurizmi po cijelom tijelu, koje bi mogle puknuti svakog trenutka. Ako aneurizme puknu, što se može dogoditi u bilo kojem trenutku, može doći do smrtonosnog unutarnjeg krvarenja, što uzrokuje šok, otkazivanje organa i smrt zbog velikog gubitka krvi.
Kornelije je osjećao ‘žarenje’ po tijelu, liječnici su bili zbunjeni: Uslijedila je teška dijagnoza
‘Ništa u mom tijelu se ne drži kako treba’
Kayley je vrlo kratko opisala kako ta bolest zapravo djeluje na tijelo. “Poremećaj ubiti utječe na sve u mom tijelu. Rekla bih da imam tijelo kao 75-godišnjakinja”.
“Volim to zvati ‘The Melting Disorder (poremećaj otapanja)’. Uglavnom, moje vezivno tkivo, sve to, je super slabo, pa me zapravo ne drži niti drži moj koštani sustav. Uglavnom ništa u mom tijelu ne drži se kako bi trebalo. Vezivno tkivo je kao ljepilo za vaše tijelo, a kako je moje slabije, moje tijelo jednostavno nije dobro sastavljeno”, opisala je Kayley u jednom intervjuu.
Ljudi rođeni s ovim poremećajem također razvijaju različite značajke poput široko razmaknutih i kosih očiju, zakrivljenih prstiju, otekline na kralježnici i prozirne kože. Kako je riječ o genetskom poremećaju, otprilike svaki treći pacijent ima roditelja koji također boluje od LDS-a, dok roditelj s tim stanjem ima oko 50 posto šanse da će prenijeti neispravni gen svojoj djeci.
View this post on Instagram
Imala je ‘samo’ 20 operacija na kralježnici
Bolest je veoma izazovna i jako teška sama po sebi, a oboljeli se često rađaju sa srčanim manama, jer ovo stanje povećava aortu, kao i upale u gastrointestinalnom traktu i šupljim organima sklonima pucanju, piše Daily Mail.
Kayley također ima savijene prste koji smanjuju pokretljivost i jako su savijeni u različitim smjerovima. Iako ih je htjela popraviti, liječnici vjeruju da su prošli točku korekcije. “Imala sam toliko drugih zdravstvenih problema da nikad nisam imala vremena ‘popraviti’ ruke. Nažalost, liječnici su mi tako objasnili – da sam čekala predugo i da više ništa ne mogu učiniti po tom pitanju”, rekla je 20-godišnjakinja koja danas ipak redovito radi male vježbe kako bi povećala snagu u rukama.
Nadalje, Kayley ima klupska stopala, oslabljene su joj krvne žile, te šest, ranije spomenutih aneurizmi. Do danas je imala oko 20 operacija kralježnice, a u leđa joj je ugrađeno sedam šipki za korekciju teške skolioze.
Kad je zaboli vrat, odmah se zapita je li joj to posljednji dan
Pacijenti s LDS-om imaju očekivani životni vijek od samo 37 godina. Najčešći uzrok smrti u oboljelih je disekcija aorte – pukotina na aorti – i krvarenja u mozgu. Međutim, Kayley napominje da ‘očekivani životni vijek nije točan prikaz’, budući da je poremećaj tako nov. Kada je LDS prvi put otkriven, prije dva desetljeća godina, očekivani životni vijek bio je samo 20 godina.
Bolest donosi brojne izazove i to na dnevnoj bazi, ali Kayley je puna života. Ipak, s vremena na vrijeme, još uvijek se ‘bori s vlastitom smrtnošću’. “Trenutno imam aneurizme na vratu. Ako osjetim pucketanje u vratu ili se probudim i vrat me boli, odmah se uznemirim kao: ‘Oh, je li ovo aneurizma? Je li ovo taj dan?'”, priznala je u jednom Youtube videu.
View this post on Instagram
Trudi se živjeti najbolje što može
Ti su se osjećaji pojačali nakon što je prošle godine izgubila prijateljicu koja je također bolovala od LDS-a, a koja je bil samo godinu dana starija od nje. U međuvremenu, Kayley je dodala kako je prošla kroz nekoliko razdoblja depresije i strahuje da ‘nema dovoljno vremena’. Ipak, usredotočena je na to da svaki dan iskoristi što bolje.
“Učinit ću sve što je u mojoj moći da živim život koji sam odabrala. I ako sam polovicu vremena u bolnici zbog toga, onda ću drugu polovicu vremena raditi stvari koje želim”, zaključila je hrabra 20-godišnjakinja.
