Maja Kalebić Marušić (35) iz Splita boluje od Hereditarnog angioedema, rijetke nasljedne bolesti koja oboljelima stvara mnogo problema prilikom obavljanja svakodnevnih aktivnosti.
„Kad je moja bolest u fazi mirovanja, tada moj dan počinje kao i kod većine zdravih ljudi. Ujutro ustanem, odem na posao, obavljam ostale dnevne aktivnosti“, počinje svoju priču Maja, ponosna mama jedne djevojčice, a po zanimanju zubna tehničarka.
No, problem se javlja kad se bolest aktivira. Tada određeni dijelovi tijela otiču, odnosno, nastaju edemi. Mogu biti blažeg oblika, kada otiču noge, stopala, ruke, šake, leđa… A mogu biti i težeg oblika – u slučaju oticanja abdomena, glave i laringa (grlo). Edem obično traje tri dana, a u težim slučajevima i do pet dana.
“Ukoliko dođe do edema stopala, oboljeli se ne može osloniti na njih, ne može se obuti, a samim time ni hodati. Slično se događa i prilikom edema šake. Naime, oboljeli ne može držati stvari u ruci te raditi osnovne radnje“, opisuje nam Maja. Ako dođe do edema abdomena, javljaju se jaki bolovi, nadutost, grčevi, opća slabost, povraćanje, zatvor te moguća nesvjestica.
“Najteži su edemi glave i laringa jer mogu izazvati gušenje, ali i smrt, ukoliko se na vrijeme ne reagira. Nažalost, zabilježeni su i takvi slučajevi“, kaže Maja te dodaje kako su okidači za pojavu edema stres, fizički napor, a često i prehrana.
Veliki problem oboljelima predstavlja nepredvidivost pojave edema jer im to onemogućuje bilo kakvo planiranje životnih aktivnosti.
“Primjerice, danas odete na posao i dobro ste, a već sutra se može dogoditi edem i zbog njega vas nema na poslu tri dana. Također, ako planirate godišnji odmor ili neki važan događaj u životu, kao što je vjenčanje, moguće je da vam se baš tada pojavi edem“, objašnjava naša sugovornica probleme koje sa sobom nosi ova bolest.
Tvrdi kako postoji nerazumijevanje okoline za ovu bolest, s obzirom da ljudima najčešće nije jasno kako se to događa, a ni oboljeli im to ne znaju objasniti.
“Meni je dijagnoza potvrđena s 21 godinom. Tada sam doživjela emocionalni stres koji je bio okidač za pojavu prvog edema. Tijekom pet godina javljali su mi se različiti edemi – od najblažih do najtežih. Iz mojeg iskustva mogu reći da se edem abdomena teško podnosi, ali mi je ipak najgori edem laringa jer stalno imate osjećaj da ćete se ugušiti. Ako taj edem traje tri do četiri dana, cijelo vrijeme ste u strahu da ćete se ugušiti jer zbog njega ne možete disati“, priča Maja o svojoj situaciji.
Dodaje kako je zbog učestalosti edema radila pretrage i onda joj je potvrđena dijagnoza Hereditarnog angioedema, tip 1. Nakon što je rodila kćer, odmah je i nju podvrgla testiranju, tako da je i njoj potvrđena ista dijagnoza.
“Ona ima terapiju na svoje ime u KBC-u Split, iako do sada nije imala vidljivih edema“, kaže na Maja.
U istom periodu je i Majina majka radila pretrage i njoj je također potvrđena ova bolest, za koju cijeli život nije ni znala da je ima.
“Moja majka je od svoje 16. godine imala probleme s bolovima u abdomenu, koji nikada nisu prepoznati kao Hereditarni angioedem. Prilikom jednog napada 2006. godine završila je u bolnici na operaciji slijepog crijeva. Na operaciji joj je iz trbušne šupljine izvučena tekućina za koju se posumnjalo da ju je izazvalo metastaziranje karcinoma. No, uzrok je bio Hereditarni angioedem“, prisjeća se naša sugovornica.
“Iz svega navedenoga jasno je da se radi o jednoj ozbiljnoj dijagnozi o kojoj treba proširiti svijest, olakšati pacijentima život odgovarajućim lijekovima, educirati medicinsko osoblje o važnosti pravovremenih reakcija, olakšati svakodnevni život i moguću invalidnost ili beneficirani radni staž“, zaključuje Maja.
Za Republiku Hrvatsku osnovana je Udruga oboljelih od Hereditarnog angioedema u Semeljcima kod Đakova. Osnovana je jučer na Dan rijetkih bolesti koji se na isti dan obilježava svugdje u svijetu.
Posljednjeg dana veljače obilježavamo Međunarodni dan rijetkih bolesti, onih koje se javljaju na manje od pet pojedinaca na 10.000 stanovnika. Iako rijetke, različitih dijagnoza ima oko sedam tisuća, a s time dolazimo do podatka da u Europi od rijetkih bolesti boluje oko 6 do 8 % cjelokupne populacije.
