S početkom ožujka u KBC-u Zagreb počinje testiranje sve novorođene djece na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), nasljedne neuromišićne bolesti čije napredovanje može dovesti i do smrtnog ishoda jer je riječ o bolesti kod koje mišići nepovratno slabe i zrokuju probleme s kretanjem i disanjem.
Zagrebački KBC sada ima posebno opremljen prostor za testiranje krvi novorođenčadi, a uzorci testiranja krvi prikupljaju se u svim rodilištima u Hrvatskoj.
Kako je za Hinu rekao pedijatar u KBC-u Zagreb, dr. Ivan Lehman, riječ je o proširenju već postojećeg programa. Navodi da će ovo testiranje omogućiti raniji početak liječenja i bolje ishode.
“Uspješnost liječenja ponajprije ovisi o ranom započinjanju liječenja, stanju bolesnika te broju kopija gena SMN2. Ranije započinjanje povećava mogućnost boljeg ishoda liječenja. Idealno bi bilo započeti s liječenjem prije pojave prvih znakova bolesti, a bolesnici s najtežim tipom bolesti često imaju znakove već u najranijoj dobi”, objasnio je Lehman.
Bolesnicima je, pokazala su klinička istraživanja, važno lijek dobiti u prvih šest tjedana života kada je bolest još u predsimptomatskom razdoblju. “Uvođenje probira na SMA proširenje je postojećeg programa novorođenačkog probira, a omogućit će ranije započinjanje i bolje ishode liječenja spinalne mišićne atrofije”, pojasnio je.
Od 150 do 200 uzoraka krvi dnevno
Trenutno, Odjel za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir, dobiva oko 150 do 200 uzoraka krvi iz svih rodilišta svakog radnog dana.
Pokaže li nalaz pozitivan rezultat na SMA, roditelji će u idućih nekoliko dana biti pozvani na pregled djeteta u Zavod za pedijatrijsku neurologiju. U razgovoru sa stručnjakom raspravit će se mogućnosti i potreba liječenja, a na zagrebačkom Rebru u ovom se trenutku liječi 50 maloljetnih bolesnika s ovom bolesti.
U prosjeku četvero djece godišnje dobije dijagnozu SMA bolesti koja je do danas neizlječiva. S probirom će svako dijete s SMA moći početi s terapijom u drugom tjednu života, što će omogućiti bolji motorički razvoj, zaustavljanje progresije bolesti.
Izbor terapije ne ovisi o tipu bolesti
Tri su glavna tipa bolesti SMA. Sma tip 1. je najopasniji, manifestira se u prvih šest mjeseci, s brzom progresijom te u pravilu pacijenti bez mehaničke ventilacije ne prežive drugi rođendan.
SMA tip 2 u kojem bolesnici mogu samostalno sjediti, ali ne i hodati, javlje se između 6. do 18. mjeseca života.
U svom napredovanju, dolazi do razvoja teškog oblika skolioze koja može uzrokovati poteškoće s disanjem.
Treći tip, koji se javlja nakon 18. mjeseca, pacijentima omogućuje samostalno hodanje, ali tu sposobnost bez liječenja mogu i izgubiti kako je bolest također progresivna.
Tu su još i izuzetno rijetki tip 0 s teškim simptomima odmah pri rođenju te najblaži, tip 4 koji se javlja u odrasloj dobi.
Dok su ranijih godina roditelji prosvjedovali tražeći za svoju bolesnu djecu lijek Spinrazu (Nusinersen), danas su u Hrvatskoj dostupne sve terapije za ovu bolest: kako Spinraza, tako i Evrysdi (risdiplam) i genska terapija Zolgensma (onasemnogen abeparvovek).
Mešutim, dr. Lehman je istaknuo kako se terapije ne odlučuju o tipu bolesti.
Primjerice, po indikacijama Europske agencije za lijekove, nusinersen je prigodan za sve tipove SMA, onasemnogen abeparvovek jenajkvalitetniji za pacijente tipa 2 ili najviše tri kopije gena SMN2, dok je risdisplam prerpučen svim bolesnicima SMA koji su stariji od dva mjeseca i imaju četiri kopije gena SMN2.
K tome, onasemnogen abeparvovek se uzima jednokratno intravenskim putem, nusinersen lumbalnim pukncijama koje se ponajvljaju, a risdiplam na svakodnevnoj bazi, uzimanjem na usta.
Također, dok svi lijekovi povećavaju sintezu proteina SMN koji bolesnici SMA imaju u smanjenim količinama, onasemnogen abeparvovek ima drugačiji način djelovanja od ostalih terapija.
O djevojčici Lavi
Sva djeca s SMA trenutno se liječi jednom od postojećih lijekova, a odluke o terapiji donosi Bolničko Povjerenstvo za lijekove.
“Nakon uvida u kliničko stanje djeteta i razgovor s roditeljima odlučuje o liječenju uzimajući u obzir indikacije za primjenu pojedinog lijeka i indikacije HZZO-a”, pojasnio je proces propisivanja terapije dr. lehman.
Prokomentirao je i djevojčicu Lavu koja nije kandidat za primanje genske terapije u Hrvatskoj.
Kako je Zagreb.info ranije pisao, za djevojčicu je u humanitarnoj akciji prikupljeno 2.4 milijuna eura kako bi mogla otići u SAD kako bi primila Zolgensmu.
Navodi i da se trenutno sva djeca sa SMA u Hrvatskoj liječe jednim od postojećih lijekova.
“Prilikom odluke za pojedini lijek, a s obzirom da ne postoje međusobne komparativne studije pojedinih lijekova, u obzir uzimaju postojeće indikacije, način primjene lijeka koji je prikladan za bolesnika kao i profil neželjenih nuspojava”, objasnio je dr. Lehman.
